Genetadi participa en una investigación internacional sobre marcadores fetales

Redacción. Bilbao

La empresa biotecnológica especializada en diagnóstico genético humano Genetadi , con sede en Vizcaya ha sido elegida para representar a España en el marco de un nueva red de investigación europea bajo el nombre de “Búsqueda de biomarcadores no invasivos de aneuploidías: estudio integral del genoma, proteoma y metaboloma”, engloba a entidades de Reino Unido, México y España.

Grupo de investigación de Genetadi.

“Los métodos moleculares de cribado genético prenatal no-invasivo únicamente alcanzan un 80% de sensibilidad; a su vez, con el método actual (triple marcador bioquímico fetal) llegamos hasta el 97%, todavía por debajo del 99% de sensibilidad que es considerado como el umbral óptimo. Por ello, es necesario seguir trabajando en la identificación de mejores marcadores sanguíneos no invasivos, que presenten un grado de sensibilidad prenatal mayor que el actual. Todavía estamos lejos de alcanzar los niveles de precisión que se consiguen con una amniocentesis, que es superior al 99,9%”, recuerda el experto.

Por ello, pese a la dificultad del objetivo que se persigue, los investigadores españoles que participan en el proyecto confían en que éste podrá aportar nuevas soluciones para la identificación de marcadores no invasivos de anomalías fetales. De descubrirse, estos biomarcadores serían capaces de “identificar la presencia en el feto de anomalías cromosómicas (como los síndromes de Down, Turner o Patau), e idealmente otros desórdenes mendelianos (fibrosis quística, síndromes X-Frágil, etc.) y otras malformaciones poligénicas o multifactoriales, tales como la anencefalia, espina bífida o defectos cardiacos, aunque reconoce Castrillo, este es aún “un objetivo a más largo plazo”.
 

Sinergias derivadas de la red

Uno de los valores diferenciales de este proyecto es la concurrencia de diversas especialidades de las ciencias de la vida en torno a un objetivo común. Así, “el departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge aportará su experiencia en tecnologías innovadoras de análisis de proteínas. Por su parte, las instituciones de México aportan, entre otros aspectos, “el amplio conocimiento clínico del Instituto Nacional de Pediatría y del Instituto Nacional de Perinatología, y el acceso al conjunto de la red de un gran número de pacientes debido a la menor tasa de diagnósticos prenatales que se realiza en México”.

A su vez, la empresa biotecnológica Genetadi aportará su experiencia en el diagnóstico prenatal de alta sensibilidad, en el que cuenta con productos en el mercado capaces de cribar las 150 anomalías congénitas más importantes.

“El objetivo final del proyecto no es sólo la generación de un test diagnóstico que se pueda comercializar de manera masiva y asequible, sino que también, al ser un proyecto financiado por la Unión Europea, es necesario que exista una transferencia de conocimiento, en el que se colabore mediante un intercambio de protocolos y de formación dentro de la red”, indica Castrillo.