El Curso de Invierno de Epilepsia, organizado por UCB Pharma, ha celebrado su vigésimo segunda edición consolidado como un encuentro referente para más de doscientos especialistas en Neurología y Neuropediatría en España. El programa de este año se ha basado en tres ejes clave que abarcan desde la teoría y biomarcadores en síndromes complejos hasta el manejo de crisis prolongadas y autoinmunes, con un enfoque especial en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED). Bajo la premisa de que "el niño de hoy es el adulto del mañana", el foro subraya la importancia de la precisión diagnóstica y la continuidad asistencial para mejorar el abordaje integral de los pacientes a lo largo de su vida.

En este marco es relevante tener en cuenta que la definición del estatus epiléptico está muy relacionada entre el tiempo que dura una crisis epiléptica y el riesgo de daño cerebral y de consecuencias inmediatas sobre el paciente. Concretamente, cuando se trata de crisis prolongadas, puede haber unas consecuencias importantes: “Parece que puede activar mecanismos de daño neuronal irreversible”, afirma Manuel Toledo, Coordinador de Epilepsia en el Hospital Universitario de la Vall d'Hebron, en el marco del evento. “Nos falta mucha información sobre las crisis simples, sobre las crisis agudas. Estos casos resaltan mucho porque las resonancias magnéticas, los electroencefalogramas son muy espectaculares. Normalmente son crisis sintomáticas agudas, no son pacientes con epilepsia crónica”, apunta el especialista.

Angelino Ruiz, director de la Unidad de Epilepsia y Enfermedades Raras de UCB Iberia; y José M. Serratosa, responsable de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinador del curso.

El principal problema que hay en el caso de las crisis prolongadas y de las crisis en racimos es que estas segundas son difíciles de diferenciar: “La importancia es saber qué sucede a los pacientes que tienen esta crisis teniendo epilepsia y que las padecen. No la crisis sintomática aguda, sino los pacientes que tienen su epilepsia y padecen con frecuencia o tienen un riesgo de padecerlas”, especifica Toledo, que teniendo todo esto en cuenta, comenta que están haciendo un estudio con diferentes participantes para averiguar cuál es la carga de la crisis epilépticas en España. “Lo que hemos detectado al mirar diferentes estudios en los últimos diez o quince años es que, en general, producen una altísima carga en el sistema sanitario, que los costes no se pueden caracterizar porque simplemente no sabemos los gastos o las implicaciones que tiene una crisis epiléptica”, subraya.

Manuel Toledo, coordinador de la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y del Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología; Rosana Saiz, neuróloga Hospital 12 de Octubre de Madrid, y Daniel Martín, neuropediatra en el Hospital Quirón Pozuelo.

Algo que marca la diferencia en los pacientes con epilepsia es el tiempo, concretamente de lo que tarda una persona desde que tiene la crisis epiléptica hasta que se realiza un electroencefalograma, la fase final de todo el proceso diagnóstico. “En general, del tiempo de aviso hasta el tiempo de servicio de emergencia son aproximadamente 40 o 50 minutos. Después, el traslado desde la recepción de la llamada hasta la entrada en el hospital más o menos son 50 minutos o una hora. Y el drama llega cuando se tardan unas 17 o 19 horas en que ese paciente tenga un estatus epiléptico”, resalta. Otra de las cosas que son fundamentales en estos casos es la disponibilidad de un electroencefalograma, que normalmente en fin de semanas o por la noche no suele ocurrir. “Crear una necesidad de tener un electroencefalograma disponible de manera rápida reducirá muchísimo estas horas que, aparte de mejorar el pronóstico del paciente, probablemente nos permitirá tomar decisiones rápidas sobre un paciente: alta, ingreso, derivación o por lo que sea”, explica Toledo.

La propuesta que plantea el especialista en epilepsia es que cada paciente que tiene riesgo de crisis tenga establecido un “plan de actuación”: “Generalmente, cuando el familiar nos pregunta cómo actuar si tiene otra crisis no damos mucha explicación. Yo creo que cada paciente debería tener una educación sobre epilepsia y recomendaciones sobre evitar los riesgos de crisis”, estima el experto en epilepsia. Además, hace una apuesta por la integración de las tecnologías para mejorar la vida de los pacientes, como es el caso de anillos inteligentes o de otro tipo de tecnología “amigable”: “Si se ponen estos dispositivos que detecten las crisis, que no saturen el sistema, y que todo esto se pueda integrar, yo creo que por aquí puede estar la solución para dar recomendaciones a los pacientes con crisis aguda prolongada que se puedan resolver de una manera rápida y evitar sus complicaciones”, expone.

La evolución del concepto de fármaco antiepiléptico

Otra de las patas principales en lo que respecta al ámbito de la epilepsia es el debate alrededor de cómo hablar de los tratamientos. Juan José García Peñas, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, se remonta al primer concepto que se tenía, el de “fármaco antiepiléptico”. “Las herramientas que había para tratar la epilepsia eran propiamente sintomáticos, para las crisis. No actuaban sobre la enfermedad, sobre la propia epilepsia. Eran mecanismos muy limitados”, afirma el especialista. De ese primer concepto, se pasó al de fármacos anticrisis, refiriéndose entonces a su “única función conocida”: “No se conocía ningún efecto modificador de enfermedad ni pacientes con epilepsia, ni en aquellos que tienen riesgo de epilepsia pero que aún no habían tenido crisis”, explica García Peñas. De modo que se le queda este nombre, vinculándose con un tratamiento meramente sintomático.

Juan José García Peñas, codirector de la Unidad de Epilepsia en el Hospital San Rafael de Madrid.

A partir de estudios de farmacocinética, el facultativo comenta que el fármaco ideal para epilepsia infantil se definió “rápido”. Entre las características está que tenga “un rango terapéutico alto, que no tenga efectos adversos significativos, sobre todo neurocognitivos y neuroconductuales, y que no empeore las crisis previas ni induzca otro tipo de crisis”, especifica García Peñas a este respecto. Este hallazgo hace que se vuelva al término original de "fármacos antiepilépticos": "Los fármacos de última generación se ha visto que claramente actúan más allá del control de las crisis, más allá del tratamiento sintomático de las crisis. Podrían modificar la evolución natural de la epilepsia. Son mecanismos de acción novedosos en el núcleo epilepsia-neurodesarrollo, que para nosotros los neuropediatras es fundamental”, sostiene.

Por otro lado, en lo que respecta a los fármacos para tratar la epilepsia en adultos, Ainhoa Marinas, neuróloga del Hospital de Cruces de Barakaldo, afirma que lo que le interesa a un neurólogo de adultos en un fármaco en este contexto son varias cosas. En primer lugar, que evite crisis, clúster y estatus epiléptico, algo que ya tienen y a lo que se refieren con “fármacos anticrisis”. “Si hablamos de ‘antiepiléptico’, pues vamos a querer que prevenga la aparición de epilepsia o que al menos evite que la epilepsia empeore con el tiempo o progrese”, concreta. Además, al hilo de esto, afirma que si se trata la etiología, a lo mejor se le puede llamar “fármaco antiepiléptico”. Otro de los puntos es que sea un un fármaco que mejore la cognición y que evite la otra comorbilidad, que son los trastornos psiquiátricos, o que los mejore. La neuróloga afirma que la Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (por sus siglas en inglés, Sudep) es otra de las preocupaciones de los médicos.

A día de hoy, las opciones de mejora en EED se asocian con un diagnóstico precoz, ligado a un tratamiento precoz, en el que se seleccionen los fármacos más eficaces y evitando los que empeoran el curso. Además de la medicina de precisión: “Mejores fármacos para cada encefalopatía epiléptica y del desarrollo; sobre crisis, sobre síndrome y sobre EEG. Y lo más importante, sobre etiología genética específica y lo que vamos avanzando sobre tipo de mutación, según sea ganancia o pérdida de función. Estamos un poco lejos, pero vamos poco a poco”, refiere Marinas.

Epilepsia en la vida diaria

El tratamiento de la epilepsia es indispensable, pero también lo es que las personas con epilepsia tengan una vida mejor. De eso se encargan desde el departamento de Experiencia del Paciente de UCB-Pharma, en el que Raquel Contreras es la responsable. Desde hace más de 10 años trabajan en una campaña que se llama "Conocer la epilepsia nos hace iguales", porque se dieron cuenta de que en el ámbito escolar no había apenas conocimiento sobre esto en el ámbito educativo. “Los padres ocultaban en los colegios que su hijo tiene epilepsia, con lo cual, cuando ocurría la crisis se generaba un estado de alerta alrededor de ese niño que es señalado, tiene algo raro”, explica Contreras. En esos momentos, el profesor no sabe cómo actuar, pero tampoco los alumnos: “Ese niño de repente tiene una falta de autoestima y de inclusión social porque el entorno no ha podido ayudarle”, señala. A raíz de esta campaña, forman a profesores y enfermeras escolares, quienes tienen la primera interacción en colegios de Educación Especial.

Raquel Contreras, manager del Área de Experiencia de Pacientes en UCB Pharma.

Adrián García Ron, neuropediatra en el Instituto del Niño y Adolescente (INA) del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Adrián García Ron, Neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, apunta a que hay varias barreras que se encuentran los niños en este ámbito. “La primera suele ser una barrera de seguridad médica. No existe un sistema educativo inclusivo si todo niño no tiene garantizado el tener acceso a una medicación de rescate cuando tiene una crisis epiléptica”, afirma. La desigualdad educativa existente constituye otro de los obstáculos para estos niños. Además, está la exclusión que padecen en los centros educativos: “Aunque no tengan ninguna limitación para irse de excursión dos días, no puede ir porque [el profesorado] no le puede dar la medicación cada 8 horas o no le puede traer una dieta cetogénica", indica García Ron.

La vida laboral también es una cuestión importante para las personas con epilepsia. “Tenemos que crear un entorno de inclusión en donde los Recursos Humanos de nuestras empresas estén capacitados para aceptar personas con epilepsia y en los casos que se necesite adaptación del trabajo, que ocurra. Y para eso tenemos que romper el estigma social para que pueda haber inclusión laboral”, plantea la responsable de Experiencia del Paciente. Sobre este tema, Irene García Morales, neuróloga de la Unidad de Epilepsia del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, dice que tienen que conseguir “que el paciente esté bien informado y aconsejado para que no esté preparándose para algo de lo que luego no va a poder ejercer”.

Irene García Morales, neuróloga especializada en epilepsia y trabaja actualmente en el Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

La especialista alude a un estudio en el que se pone el ejemplo de Austria, donde “no había mucha resistencia a contratar a alguien con epilepsia si el trabajo no suponía riesgo”, pero el problema viene de que este riesgo no suele estar bien definido. “Una conclusión que tenían era que había que definir bien y estratificar lo que es”, alega.

Ainhoa Marinas, neuróloga del Hospital de Cruces de Barakaldo

Instante durante la sesión impartida por Vicente Villanueva, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Epilepsia del hospital La Fe de Valencia.