El Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid ha acogido la presentación de ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’, un documento elaborado por Sobi. El fin que se persigue es optimizar la ruta asistencial de los pacientes con enfermedades poco frecuentes hematológicas, como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria o la hemoglobinuria paroxística nocturna.

El acto en el que se ha dado a conocer al público ha sido inaugurado por Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados, que ha destacado la necesidad de mejorar el diagnóstico, apoyar la investigación y favorecer el acceso a los medicamentos huérfanos. "Si hay algo que priorizar es todo lo que tienen que ser con la salud y la sanidad", ha defendido. Además, expertos sobre la materia han debatido en una mesa redonda los retos en el abordaje de estas patologías, donde han incidido en la importancia de la humanización.

Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados.

Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Este documento ha sido presentado por su coordinador, Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente segundo de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario de La Paz. Los objetivos que se han planteado a la hora de crearlo se centran en aportar una visión real sobre la situación, la calidad y las condiciones en las que se desarrolla la atención actual de las enfermedades raras hematológicas; actualizar los programas para aportar nuevas soluciones y plantear nuevas líneas de acción. Este acto se enmarca en las inmediaciones del Día Internacional de las Enfermedades Raras y como parte del programa de Sobi ‘acERca las enfermedades raras’.

Las propuestas nuevas

Para esta guía han contado con un comité experto formado por 10 profesionales de distintas áreas: clínicos, farmacéuticos de hospital, representantes de pacientes, administración y también gestores sanitarios. Tras un trabajo que han desarrollado en varias fases, han plasmado estrategias palanca que han organizado en siete áreas diferentes:

• El valor de los programas de cribado y el diagnóstico temprano. Para ello reclaman homogeneizar los programas de cribado, asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos y poner en marcha la especialidad de genética y clínica.
• La formación como pilar fundamental para la atención integral, tanto para profesionales sanitarios, como para familiares, cuidadores y familias.
• Protocolos homogéneos y práctica clínica multidisciplinar. "Debemos caminar todos por un mismo sendero", ha incidido Jiménez.
• Digitalización del sistema sanitario, con el que reclaman la historia clínica digital e interoperabilidad a nivel nacional. Jiménez ha recordado que la digitalización dio un impulso durante la pandemia, pero que no se hizo en una dirección "con una perspectiva a largo plazo".
• El uso de big data para investigación y atención clínica. Los expertos que han trabajado en la guía han incidido en la necesidad de normalizar la recogida de información de pacientes con enfermedades raras, e incluirlos en plataformas como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
• Mejorar el acceso y apostar por la medicina personalizada. Sobre este punto, el facultativo ha defendido que la Hematología pasa a ser “modelo o referencia de medicina personalizada”.
• Humanización de la atención a los pacientes. En esta cuestión incide que es algo que "no debemos perder".

Mesa redonda sobre las patologías

Además de presentar este documento, se ha reunido a un conjunto de expertos que han abordado los problemas y futuros retos de estas patologías. La humanización y la importancia de un abordaje multidisciplinario han protagonizado su discurso: "Es el momento, es la oportunidad, es un momento crítico en la atención de nuestros pacientes", ha defendido Jiménez.

Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) ha resaltado la importancia de que el paciente y su familia sienta que están acompañados y protegidos y que la relación médico-paciente sea de larga duración y de buena calidad. Además, ha pedido un ejercicio de empatía en relación con el diagnóstico: "Es tremendamente complicado no saber qué es lo que tengo, no saber cuál es mi etiqueta. Tu situación vital va cambiando, hay que diagnosticar, adaptándolo a la realidad".

Otro de los temas que se han abordado es el tratamiento de estas enfermedades raras de manera conjunta. Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España, lo ha detallado: "Lo importante en esta enfermedad es que fluya la información, trabajar en equipo y diagnosticar lo antes posible. Tenemos la suerte de que hay opciones terapéuticas, cuanto antes se avance, mejor calidad de vida tendrá el paciente".

Icíar Martínez López, Farmacéutica Hospitalaria y Coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca, ha explicado que desde su unidad han intentado tener un papel "bastante humanístico". "Con Hematología muchas veces se ha tratado al farmacéutico como el guardia civil que controla el consumo, pero hemos intentado facilitar el acceso a estos medicamentos", ha detallado. Sobre esta cuestión, insiste en que se facilita al paciente el acceso al tratamiento de la forma menos lesiva posible.  La medicina personalizada ha sido otra cuestión abordada que la profesional ha relacionado directamente con la adherencia al tratamiento de estos pacientes.

Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; Daniel-Aníbal García Diego, Presidente de la Federación Española de Hemofilia, Fedhemo; Icíar Martínez López, Farmacéutica Hospitalaria y Coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; y Víctor Jiménez Yuste.

Las enfermedades raras en Sobi

Román Latorre, que se ha estrenado en un acto como el nuevo director general de Sobi Iberia, ha recordado que el compromiso y propósito de la compañía con las enfermedades raras. "Cuando trabajamos en este tipo de cosas que al final tienen un impacto en la vida de tus amigos, familiares, pacientes, te das cuenta de lo importante que es conectar a todos, clínicos, farmacéuticos, pagadores y pacientes, para poder mejorar su vida". Beatriz Perales Zamorano, directora de Acceso y Relaciones institucionales y Comunicación de Sobi, he resumido que el objetivo que se han marcado es "sumar esfuerzos de manera integral" elaborando de esta manera este documento conjunto.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras, ha recordado la importancia de la unión de los pacientes: "La lucha del movimiento asociativo de las Enfermedades Raras han permitido transformar la sociedad en que estas enfermedades estén muy presentes en el Servicio Nacional de Salud". Además, ha recordado la necesidad de un diagnóstico precoz, pues de media se tarda unos cuatro años en ponerle nombre a la patología, un proceso que ha calificado como "odisea".

Román Latorre, director general de Sobi.

Beatriz Perales Zamorano saluda a Rosa María Romero.

Laura García Olmedo, directora de Farma y Biotecnología de Levin; y Ruth Pavón, directora general de Levin.

Román Latorre, director general de Sobi; Iciar Martínez López; Raquel Fernández, responsable de Acceso y Relaciones Instituciones de Sobi; Beatriz Perales y Víctor Jiménez Yuste.

Raquel Fernández; Daniel-Aníbal García Diego, Presidente de la Federación Española de Hemofilia, Fedhemo; Jordi Cruz; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras; Román Latorre; Beatriz Perales, y Víctor Jiménez Yuste.

Ruth Pavón, Jordi Cruz e Iciar Martínez López.

Guillem Huguet, director de Ventas en Sobi; Javier Martínez, MSL en Sobi; y Víctor Jiménez Yuste.

Equipo de Sobi: Claudia Jiménez, responsable de Pacientes; Sofia Villafranca, Pricing Specialist; Miguel Remirez, Marketing Manager; y Araceli García, Market Access & Public Affairs Trainee.

Foto de familia de la Jornada organizada por Sobi en la presentación del documento 'El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas'.

Víctor Jiménez Yuste, Icíar Martínez López y Raquel Fernández.

Beatriz Perales y Víctor Jiménez Yuste.

Aspecto de la sala durante la presentación de Sobi del documento 'El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas'.