Dar visibilidad a las enfermedades raras y acabar con la discriminación que sienten los pacientes con estas patologías. Son dos de los objetivos principales de la campaña 'Desenmascara las raras', creada por Sobi, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero). "El 43 por ciento de las personas con enfermedades raras sienten en algún momento de su vida discriminación social, laboral, etc. Por ello, esta iniciativa pretende concienciar a la población y ayudar a todos a tener más voz", ha explicado Román Latorre, director general de Sobi Iberia.

En esta misma línea, representando al Ministerio de Sanidad, ha estado Pedro Gullón, director general de Salud Pública y Equidad en Salud, quien ha subrayado las ideas sobre las que debería desarrollarse la próxima estrategia de enfermedades raras. "Tenemos que mejorar el diagnóstico precoz de estas enfermedades, las derivaciones a profesionales sanitarios concretos y la accesibilidad a los centros CSUR, y cómo aceleramos los tiempos para dar los tratamientos. Además, la siguiente estrategia debe abordar todos los niveles de la vida de una persona con una enfermedad poco frecuente y reducir los copagos, porque hay prestaciones necesarias que pagan las familias", ha indicado Gullón.

Pedro Gullón, director general de Salud Pública y Equidad en Salud en el Ministerio de Sanidad.

Juan Carrión, presidente de Feder.

En España hay tres millones de personas afectadas por enfermedades raras, que en estos momentos son 7.000 las existentes. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) cohesionan a 422 organizaciones, su presidente Juan Carrión ha puesto en valor la importancia de conocer las necesidades sanitarias o educativas, laborales de las personas con enfermedades de este tipo. "Nuestros desafíos pendientes son lograr equidad, tanto en el diagnóstico como en el acceso, y mejorar en la investigación", ha asegurado.

De hecho, el diagnóstico preocupa especialmente porque de media los pacientes están seis años sin tener el nombre de su enfermedad. "Necesitamos un diagnóstico precoz de un año, que las administraciones respondan a ello y que se priorice la investigación porque solo el seis por ciento de ellas cuentan con tratamiento y solo el 20 por ciento están siendo investigadas", ha concretado Carrión.

La industria farmacéutica tiene un papel muy importante en conseguir esos tratamientos, pero además, también puede desempeñar un rol en la concienciación. En palabras de Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Instituciones de Sobi Iberia, en esta campaña han querido "unir esfuerzos e implicar a la sociedad" para que se conozca la situación de estas enfermedades.

"En los últimos años, la industria farmacéutica está en un punto de inflexión y muchas compañías están colaborando en la concienciación de las enfermedades raras. Tenemos un compromiso ético y socioeconómico porque no solo es conseguir un tratamiento, hay que hacer una asistencia integral", ha señalado Perales.

Sobre ello, Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), ha comentado que todavía quedan muchas cosas por hacer pero que solo se podrán superar los retos si "se trabaja conjuntamente". "Todas las partes implicadas debemos ir juntas, hablo de la administración, los partidos políticos, los clínicos y la industria farmacéutica. Las especificidades de las enfermedades raras deben tenerse en cuenta y la industria colaborará en ello porque el 90 por ciento de los ensayos clínicos son de promotores privados", ha relatado.

Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales de Sobi.

Marian Corral, directora de Aelmhu.

Mejorar los tiempos de acceso a tratamientos

No obstante, visibilizar las enfermedades raras es un gran paso, pero hay que tomar medidas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Por esta razón, a la presentación de esta campaña han asistido también Enrique Ruiz Escudero, portavoz de Sanidad del PP en el Senado, y Kilian Sánchez, portavoz de Sanidad del PSOE en el Senado.

"Es importante conocer las enfermedades raras, no solo para visibilizar las enfermedades, sino para romper el estigma que hay en torno a ellas", ha indicado Sánchez. Como ejemplos de los avances que ha habido últimamente en materia legislativa, ha apuntado el cambio del artículo 49 de la Constitución Española que "dignifica" a las personas con discapacidad e iniciativas parlamentarias registradas para: mejorar la prevención y el diagnóstico de las enfermedades raras; y crear parques inclusivos para niños con discapacidad con subvenciones a los ayuntamientos.

Mientras que Ruiz Escudero ha puesto el foco en avanzar en planes de enfermedades raras en las comunidades autónomas y en mejorar el acceso a los tratamientos ya existentes. "Debe existir un principio de equidad en los tratamientos en todo el territorio y mejorar los tiempos de autorización de los fármacos huérfanos, ahora mismo España va por detrás de Europa".

Enrique Ruiz Escudero, portavoz de Sanidad del PP en el Senado.

Kilian Sánchez, portavoz de Sanidad del PSOE en el Senado.

El 66 por ciento de los diagnósticos de enfermedades raras se realizan durante los dos primeros años. En ellos también se ha avanzado con la próxima creación de la especialidad de Genética, que, sin duda, mejorará la detección de estas patologías poco frecuentes.

"Esta campaña ayuda a conocer nuestra realidad"

En los vídeos de la campaña ‘Desenmascara a las raras’ han participado varios pacientes para mostrar su día a día. Entre ellos está Juan Miguel Martínez, paciente con Síndrome de Melkersson Rosenthal. "Nosotros pedimos que se siga investigando y consiguiendo más tratamientos. Además, me gustaría que las administraciones públicas nos escuchen y nos atiendan porque el acceso a la Ley de Dependencia no es fácil y tenemos que luchar día a día por tener derecho a estas ayudas", ha lamentado.

Juan Miguel Martínez, persona con síndrome de Merkersson Rosenthal y agenesia aislada de cuerpo calloso.

Ana Ortega, madre de una niña con una enfermedad mitocondrial desconocida.

Por su parte, Ana Ortega, madre de una niña con una enfermedad mitocondrial desconocida, ha reflexionado sobre la importancia de contar con un diagnóstico. "Cuando no tenemos nombre de la enfermedad vivimos en la incertidumbre, pero un diagnóstico nos da respuestas y esperanzas", ha admitido, al tiempo que pedía que las enfermedades raras estén en la palestra pública.

Por otro lado, Ortega ha aprovechado para pedir más recursos, ya que en la actualidad las ayudas económicas "no cubren todos los gastos" para mejorar la vida de su hija. Aspectos tan esenciales como ir al fisioterapeuta o comprar un corsé. "Cada vez que vamos a la ortopedia nos da un vuelco el corazón y lo nuestro no es un capricho", ha expuesto.

Foto de familia de los protagonistas de la campaña Desenmascara Las Raras.

Román Latorre, director general de Sobi Iberia, ha presentado una de las mesas.

Sergio Álvarez, responsable de Pacientes de Sobi, ha dirigido uno de los debates de la presentación.

Mesa Avanzando en la Visibilidad de las Enfermedades Raras.

Un instante durante la inauguración de la campaña Desenmascara Las Raras.