Se espera que este año fallezcan 70.000 personas por dolencias cardiovasculares en España, mientras que  las enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer, tienen una incidencia cada vez más alta en los países mediterráneos. Saber identificar qué factores de riesgo están asociadas a ellas, o cuál es el tratamiento adecuado para tratarlas y evitarlas, pasa, entre otros, por la Medicina Genómica, de cuyos beneficios se puede beneficiar tanto el paciente como la gestión hospitalaria. Estas ideas han sido desarrolladas por expertos en la decimotercera reunión internacional sobre Investigación traslacional y medicina de precisión, que ha organizado la Fundación Instituto Roche en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, donde ha tenido lugar, y el Instituto de Investigación Sanitaria del citado hospital (IIS-FJD).

Bajo el nombre de Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración, expertos en Cardiología, Neurología o Genética han abordado los retos de esta medicina personalizada de precisión, la búsqueda de los biomarcadores que permiten realizar tratamientos más específicos o los factores de riesgo. 

Carmen Ayuso, jefe de departamento de Genética en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD; Consuelo Martín de Dios, Consuelo Martín de Dios, vicepresidente y directora general del Instituto Roche; Jesús Fernández Crespo, director general del Instituto de Salud Carlos III; Juan Antonio Álvaro de la Parra, director regional en Madrid de los Hospitales Quiónsalud; Leticia Moral, directora de Asistencia y Calidad de Quirónsalud.

"La prevalencia de la enfermedad cardiaca está aumentando de forma dramática. La importancia de esto es que los economistas empiezan a ser conscientes de que no es sólo un reto en la salud de los pacientes y las familias, sino que es un reto económico muy difícil de sostener", ha dicho en la presentación de la jornada, Juan Antonio Álvaro de la Parra, director regional en Madrid de los Hospitales Quirónsalud, director gerente del Hufjd y presidente del Patronato del IIS-FJD, de la Universidad Autónoma de Madrid. 

Leticia Moral, directora corporativa de Asistencia, Calidad e Innovación de Quirón Salud, ha recalcado los retos a los que los profesionales se enfrentan a la hora de llevar a la práctica clínica todo el conocimiento que se ha generado en la medicina personalizada. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, apuntó la importancia de la Genómica. "Puede ayudar a identificar  los factores de riesgo de las patologías cardiacas como arritmias o hipertrofias", ha dicho. Y Consuelo Martín de Dios, directora general del Instituto Roche, ha apuntado que, a partir de biomarcadores, pueden realizar sobre diferentes personas tratamientos más efectivos, específicos y seguros. 

Por su parte, Jesús Fernández Crespo, director general del Instituto de Salud Carlos III, ha hablado sobre las iniciativas en las que ha participado el instituto en los últimos años. 

Corazón y cerebro

"Hace más de 500 años que Leonardo da Vinci describía que las lágrimas vienen del corazón y no del cerebro". Esta frase la ha citado José Ángel Cabrera, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Quirónsalud. El encargado de moderar la primera mesa redonda la ha dicho como ejemplo de cómo se han relacionado siempre ambos órganos, de los que han hablado cuatro grandes expertos. 

Francisco Fernández-Avilés, jefe de Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón; Borja Ibáñez, director del Departamento de Investigación Clínica CNIC; José Ángel Cabrera, jefe de Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid; Rosa Riveiro, adjunto del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz; José Luis Molinuevo, BarcelonaBeta Brain Researcl Center, Fundación Pascual Maragall.

Una de las ponencias ha corrido a cargo de Borja Ibáñez, cardiólo del IIS-FJD y director del Departamento de Investigación Clínica del CNIC, además de jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovaculares (Cibercv), que ha explicado cómo la base genética interacciona con el ambiente para hacer aparecer las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas de forma más precoz y agresiva. Del centro Cibercv también ha hablado Francisco Fernández-Avilés, director científico del mismo y jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón, que ha enfatizado  en la necesidad de cohesión entre las distintas administraciones para avanzar en la ciencia cardiovascular. 

Rosa Riveiro ha explicado cómo trabaja las cardiopatías desde el punto de vista genético el Servicio de Genética del hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, del que es adjunta. En su ponencia ha expuesto el método de trabajo que tienen mientras hacía hincapié en la importancia de los estudios genéticos en las cardiopatías familiares. Enfermedades que a veces tienen como consecuencia la muerte súbita incluso aquellas personas que cuentan con menos de 30 años de edad.

Y de las cardiopatías el foco el evento pasó al alzhéimer. José Luis Molinuevo, miembro del BarcelonaBeta Brain Research Center, de la Fundación Pasqual Maragall del Hospital Clínic de Barcelona, ha sido quien ha expuesto las perspectivas terapéuticas de esta enfermedad neurodegenerativa.

“La prevalencia  deesta enfermedad está aumentando de forma dramática. Los economistas empiezan a ser conscientes de que no se trata sólo de un reto en la salud de los pacientes y en sus familias, sino que es un reta también económico y muy difícil de sostener. Hablamos de millones de euros anuales. España y otros países mediterráneos deben hacer un esfuerzo en buscar una solución la situación será insostenible”, ha apuntado.

Los biomarcadores del alzhéimer

Molinuevo ha explicado el papel tan importante que tiene la búsqueda de los biomarcadores de la enfermedad. Y para descubrirlos, se han ido realizando diversos estudios que permiten ahora saber quién pude desarrollar la enfermedad en una fase preclínica. Es decir, cuando todavía no hay indicios, ni síntomas, del deterioro cognitivo. “El diagnóstico no se puede basar en las consecuencias clínicas de la enfermedad. Se tiene que basar en personas sanas con aquellos biomarcadores que para definir la patología”, ha explicado. Un reto, que, como el mismo dice, es complicado, tanto por cómo la gente puede tomarse este prediagnóstico, como por los altos costes que tiene.

Molinuevo, tras recordar a quienes estaban en el Aula Magna del hospital que, con más de 70 años, un 30 por ciento estaría invitado a un ensayo clínico sobre el alzhéimer, ha recordado que, a falta de información sobre los componentes genéticos que puedan ser factores de riesgo para desarrollar la enfermedad, hay que hacer una dieta mediterránea, con aceite de oliva, verduras y frutas, y evitar las carnes rojas y las grasas. También se debe hacer ejercicio, cultivar la función cognitiva y evitar el alcohol y otros tóxicos. “Eso genera cambios funcionales en el cerebro más allá de lo que esperarías”, ha concluido.

Foto de familia de todos los participantes de las mesas en la Jornada sobre Medicina Genómica junto a Valentín Fuster.

Carmen Ayuso, Consuelo Martín de Dios y Leticia Moral se saludan antes de la inauguración. A la derecha: Francisco Fernández-Aviles charla con Jesús Fernández Crespo.

Julio Sánchez Fierro, patrono del Instituto Roche posa junto a Regina Revilla, directora ejecutiva de Policy & Government Affairs de MSD. A la derecha Fuster junto a Ayuso.

Valentín Fuster, Borja Ibáñez y José Ángel Cabrera.

Francisco Fernández-Aviles, Borja Ibáñez y José Ángel Cabrera intercambian opiniones antes de empezar la mesa redonda.

Leticia Moral charla con Carmen Ayuso y Jesús Fernández Crespo.

Domingo Marzal, director de Innovación y estratégica médica digital del Sanitas,  y Beatriz Rapallo, Relaciones Intitucionales de Roche. Francisco Serrano, miembro de la Fundación Instituto Roche y Julio Sánchez Fierro, patrono del Instituto Roche.

Ibáñez, Fernández-Avilés, Riveiro y Cabrera prestan con gran atención la exposición de Molinuevo.

Vista general del Aula Magna del Hospital Fundación Jiménez Díaz.