MADRID, 23 (EUROPA PRESS)
Más del 50 por ciento de los casos de Síndrome Hemólitico Urémico Atípico (SHUa) se dan antes de los 15 años y que el 66 por ciento de pacientes son mujeres, según el observatorio ASHUA, el mayor estudio realizado sobre esta enfermedad rara y potencialmente mortal, en el mundo y que afecta a unas 600 personas en España.
El estudio ha sido elaborado con entrevistas a 175 pacientes, médicos y familiares de España y de Latinoamérica, ha sido dado a conocer por Asociación Síndrome Hemólitico Urémico Atípico con motivo del Día Internacional del SHUa, que se celebra este mártes 24 de septiembre.
El hecho de que una mayoría sean mujeres es una circunstancia que viene dada por el embarazo, el parto o la toma de anticonceptivos orales, que puede desencadenar el debut del SHUa. Estos se suman a otros factores entre los que destaca principalmente la bacteria E. Coli, que se constato como desencadenante en un 13,7 por ciento de los casos.
Además, el segundo grupo de población más afectado, después de los niños, son las personas de entre 26 y 50 años, con un 28,3 por ciento. Por otra parte, el informe refleja también que el 2,3 por ciento de los casos analizados han supuesto la muerte del paciente, una cifra inferior al 10 por ciento de principios de la década.
No obstante, y a pesar de la reducción de casos, el SHUa continúa siendo una enfermedad potencialmente mortal, que se puede combatir con un rápido diagnóstico y un tratamiento eficaz, según explica el presidente de ASHUA, Francisco Monfort, quien recuerda que "hoy en día, los nefrólogos expertos pueden llegar a diagnosticar correctamente al paciente en 24 horas, y existen protocolos que lo confirman".
"Cuanto más tiempo transcurre sin un tratamiento eficaz, hay más riesgo de sufrir daños irreparables en órganos e incluso de perder al paciente", añade. A pesar de la posibilidad de un diagnóstico rápido, aún hoy en día un 25 por ciento de los casos tardan en ser diagnosticados entre un mes y tres meses.
El observatorio confirma que la enfermedad renal crónica, con un 47,4 por ciento de los pacientes, es la secuela más común entre los enfermos de SHUa y que el 42,1 por ciento necesitan de la diálisis. Las condiciones de vida de los pacientes han mejorado en los últimos años, desde que la Agencia Europea del Medicamento autorizase el eculizumab, "un medicamento de gran eficacia y prácticamente sin efectos secundarios, por su rápida acción y capacidad de frenar la hemólisis, que mejora y recupera la función renal en pacientes que han sido diagnosticados certeramente y en el menor tiempo posible", explica el presidente de ASHUA.
El estudio también revela que la enfermedad incide de forma negativa en el estilo de vida de los pacientes en más del 50 por ciento de los casos. Así, más del 20 por ciento de los encuestados perdieron la escolarización, más del 17 por ciento tuvieron que dejar su puesto de trabajo y más del 20 por ciento vieron como se producía un distanciamiento de la familia, la pareja o de sus relaciones sociales.
CLARO COMPONENTE GENÉTICO
El SHUa tiene un claro componente genético que se activa por diversas causas, circunstancia por la cual desde la asociación se considera necesario realizar estudios genéticos a los familiares para confirmar su predisposición a padecer la enfermedad y perder menos tiempo a la hora del diagnóstico", explica Francsico Monfort, presidente de ASHUA, ya que "cabe la posibilidad de que ese error genético lo compartan otras personas del ámbito familiar".
La enfermedad debuta porque una deficiencia genética en uno o varios genes, unida a factores ambientales, causan la activación incontrolada del sistema inmunitario provocando microtrombos que afectan a los órganos internos como el riñón o el hígado, y que puede derivar principalmente en daño neurológico y renal permanente si no se trata a tiempo.
Según los resultados del observatorio, en un 46,5 por ciento de los casos, aún no se ha realizado ningún estudio genético a los familiares, por ello "queremos que los profesionales de la salud realicen los estudios genéticos a los familiares de los pacientes SHUa, solo así se evitarán mayores perdidas", advierte.
En este sentido, el representante de ASHUA considera "el desarrollo de la investigación en el campo del SHUa como un eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50 por ciento de los defectos genéticos que provocan el debut de esta dolencia".
De la misma opinión es la nefróloga del Hospital Universitario Doctor Peset, Ana Ávila, quien asegura que "invertir en ciencia e investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades como el SHUa y su tratamiento".
En este sentido, la doctora explica que "en el caso de la investigación, la mayor parte de los avances conseguidos en SHUa se han hecho gracias a la investigación básica, y en cuanto a la investigación clínica, al ser una enfermedad ultra-rara se necesita unir la experiencia de muchos profesionales para aumentar el conocimiento sobre la misma, lo que hace que el soporte en ambos campos sea fundamental".