MADRID, 2 (EUROPA PRESS)
El médico internista Álvaro Hermida, miembro del CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), ha opinado que el especialista en Medicina Interna "se debería convertir en el eje asistencial central de referencia para muchas enfermedades raras, coordinando la atención con el resto de los agentes sociosanitarios implicados".
"Por la propia formación integral de los internistas y por el desarrollo de su actividad asistencial en los hospitales, los campos de acción del especialista en medicina interna contemplan, entre otros aspectos, la atención al paciente sin diagnóstico y la atención a pacientes adultos con enfermedades poco frecuentes y de afectación multisistémica", ha señalado.
Estas son algunas de las claves que se tratarán en la mesa 'Actualización en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias que son competencia del internista', que se organizará en el marco del 44º Congreso Nacional de la SEMI- 15º Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana (SMICV), que tendrá lugar del 15 al 17 de noviembre en Valencia, en donde se analizarán novedades en la actualización y tratamiento de este tipo de patologías.
En palabras de Hermida, las enfermedades minoritarias más frecuentes atendidas por el médico internista son "las enfermedades metabólicas hereditarias --incluyendo enfermedades de depósito lisosomal y porfirias--, las enfermedades raras hereditarias del tejido conectivo y los síndromes genéticos neurocutáneos".
Respecto a la media de edad de los pacientes con este tipo de patologías atendidos en Medicina Interna, cabe resaltar que "se sitúa entre la tercera y cuarta décadas de la vida", y que existe un "ligero predominio de mujeres".
Los expertos que participarán en la mesa destacan, además, que "la expansión de los programas de cribado neonatal, los estudios familiares y un incremento en la supervivencia de EEMM graves, hace que cada vez haya un flujo mayor de pacientes desde la edad pediátrica a las unidades de adultos".
CARÁCTER CRÓNICO Y PROGRESIVO DE LAS EEMM
Los retrasos habituales en el diagnóstico, sumados al carácter crónico y progresivo de muchas de estas patologías, con elevado número de comorbilidades y polifarmacia, genera un alto grado de discapacidad e impacta directamente en la calidad de vida de los pacientes y las personas de su entorno, "multiplicando la complejidad asistencial y requiriendo un grado mayor de especialización y un enfoque multidisciplinar", según expone el doctor Hermida.
Desde el comienzo del siglo XXI, se ha asistido "a una revolución en el desarrollo de nuevos tratamientos para pacientes con EEMM" basadas en múltiples estrategias (terapias enzimáticas, chaperonas, regulación del ARN o la modificación genética entre otras). En los últimos años, se dispone de novedades importantes para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina, la enfermedad de Pompe, el déficit de lipasa ácida lisosomal, la porfiria hepática aguda, el déficit de esfingomielinasa ácida, la fenilcetonuria o la enfermedad de Castleman, entre otras.
"Los internistas debemos adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para situarnos en el eje de un equipo multidisciplinar, así como impulsar la participación y formación a través de foros y sesiones formativas", ha destacado el doctor Hermida.
Esta formación "debe incluir un acercamiento a los servicios clínicos centrales, en especial el laboratorio de bioquímica clínica y biología molecular para una adecuada interpretación de los resultados, especialmente de los estudios genéticos y la adquisición de competencias en consejo genético".
Por último, para el médico internista es "esencial potenciar la investigación epidemiológica y clínica, básica y traslacional en las enfermedades minoritarias como llave para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes".