MADRID, 11 (EUROPA PRESS)
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su propio comité científico durante su III Jornada Familiar, que ha reunido en Madrid a las familias con los mayores especialistas que hay en España en el tratamiento de esta enfermedad, con el fin de dar visibilidad y potenciar un diagnóstico precoz.
Los raquitismos heredados (XLH y el HPP) son un grupo de enfermedades raras generalmente hereditarias, que se caracterizan por la falta de minerales. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento, pues los huesos no se forman de manera adecuada.
En este sentido, las principales reivindicaciones de los pacientes son la detección precoz y el acceso a los tratamientos autorizados. Un diagnóstico temprano y la aplicación de los tratamientos innovadores evitarían lesiones futuras y permitiría a los niños un adecuado desarrollo y sortear las principales secuelas de la enfermedad: huesos arqueados, fracturas o escasa estatura. Pero la enfermedad aún no se detecta precozmente en muchos casos y existen obstáculos para la prescripción y dispensación de los medicamentos.
"Muchas veces los pacientes con enfermedades poco frecuentes como las nuestras acudimos a médicos que nunca han visto un paciente como nosotros, por lo que necesitamos acudir a especialistas que sí conozcan la enfermedad en profundidad y puedan responder a nuestras preguntas", ha explicado la presidenta de AERyOH, Sonia Fernández.
Así, las funciones del nuevo comité científico se resumen en asesorar a AERyOH en cuestiones científicas y clínicas de estas enfermedades; realizar programas de formación e información destinados a los socios y a la sensibilización de la sociedad acerca de estas patologías; y fomentar programas de investigación sobre los raquitismos heredados y osteomalacia.
Los miembros que constituyen el comité científico son el nefrólogo pediátrico del Hospital Universitario Central de Asturias, Fernando Santos; la endocrinóloga del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Lucía Garzón; el endocrinólogo y asesor de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Manuel Díaz; la traumatóloga infantil del Hospital de Getafe (Madrid), Ana Bueno; el nefrólogo en el Hospital Reina Sofía de Córdoba, Mariano Rodríguez; y la coordinadora de la Unidad Metabólica Ósea del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La paz (Madrid), Pilar Aguado.
Desde el comité, especialistas y pacientes también reclaman el tratamiento multidisciplinar o la creación de unidades de referencia, así como el acceso a la innovación. "Agilizar el acceso a los nuevos tratamientos que se están aprobando es vital", subraya la presidenta de AERyOH, organización que está conectada con la Alianza Internacional de raquitismo, con acceso a las últimas novedades en torno a la enfermedad.