MADRID, 15 (EUROPA PRESS)

La afectación cardiaca en el momento del diagnóstico es el principal factor pronóstico adverso en amiloidosis, según han asegurado expertos reunidos en el XVII Simposio Internacional de Amiloidosis, organizado por la Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA, por sus siglas inglesas) y el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

"Generalmente, el diagnóstico de la amiloidosis es histológico y depende de la demostración del depósito de amiloide en los tejidos", ha comentado el hematólogo de la Unidad de Amiloidosis y Mieloma del Hospital Clínic de Barcelona, Joan Bladé, tras comentar que la biopsia por aspiración con aguja fina de la grasa abdominal "es la técnica más sensible (80% de sensibilidad), por lo que se considera el procedimiento de elección".

Tras evidenciarse el amiloide, el paso siguiente será la identificación del tipo de proteína precursora para establecer el diagnóstico definitivo del tipo de amiloidosis. Otras localizaciones donde se puede objetivar la presencia del amiloide mediante biopsia son el recto o la mucosa oral o lingual.

En determinadas situaciones es necesario realizar una biopsia renal, hepática o incluso endomiocárdica para establecer el diagnóstico. "El principal factor pronóstico adverso es la afectación cardiaca en el momento del diagnóstico", ha dicho el experto.

Precisamente, en el simposio se analizarán los nuevos enfoques y tratamientos que se están aplicando en el abordaje de la amiloidosis AL: combinaciones basadas en bortezomib (fármaco inhibidor del proteasoma), agentes alquilantes (grupo de fármacos empleados en quimioterapia), anticuerpos monoclonales y autotrasplante de progenitores hematopoyéticos.

"Por el momento, el tratamiento de elección de la amiloidosis AL en pacientes menores de 65 años con buen estado general y función cardiaca preservada, es la quimioterapia con melfalán a dosis altas y rescate con autotrasplante de progenitores hematopoyéticos. En aquellos pacientes que logran alcanzar respuesta completa, la supervivencia puede superar los 10 años", ha explicado Bladé.

En el resto de pacientes, prosigue, se continúa con quimioterapia basada en agentes alquilantes a dosis más bajas y esteroides (melfalán y dexametasona), junto con la realización de controles frecuentes por parte del hematólogo, si bien en los últimos años se están empezando a utilizar nuevos esquemas terapéuticos que permitirán obtener mejores resultados.

AMILOIDOSIS POR TRANSTIRETINA

En lo relativo a la amiloidosis por transtiretina (TTR), esta puede ser hereditaria por mutaciones de la TTR, con manifestaciones neurológicas y/o cardíacas, o debida al envejecimiento de la TTR y denominada amiloidosis cardiaca senil.

"Hoy ya existen tratamientos para este tipo de amiloidosis y cada vez se diagnostica más y antes gracias a los avances genéticos y a la disponibilidad de técnicas de imagen más sofisticadas", ha recalcado el experto.

De hecho, en el simposio se presentarán resultados de las nuevas terapias en investigación, como tafamidis, inotersén o patisirán, fármacos con mecanismos de acción novedosos dirigidos a reducir la producción de la proteína amiloidogénica, interferir en la formación de amiloide y favorecer su degradación, con el fin último de permitir la recuperación de los órganos afectados.

El programa científico del XVII Simposio Internacional de Amiloidosis reparte, a partes iguales, el protagonismo entre la amiloidosis AL y la amiloidosis por TTR, y buena prueba de ello es que cada una de estas entidades contará con su propia sesión final de temas candentes, pero también habrá espacio para abordar otras formas de la enfermedad.

En total, están previstas 8 sesiones plenarias, 6 sesiones para exposición de 'abstracts' seleccionados y 5 simposios patrocinados por la industria, donde se abordarán temas tales como la formación, deposición y depuración de las fibrillas de amiloide; el diagnóstico y manejo de la amiloidosis AL en 2020; el papel del autotrasplante de progenitores hematopoyéticos en la amiloidosis AL; el tratamiento de pacientes con amiloidosis AL no candidatos a autotrasplante; genética y ciencia básica en amiloidosis por TTR; características clínicas y seguimiento de la amiloidosis por TTR hereditaria; trasplante de órganos en amiloidosis sistémica; o amiloidosis AA y otras formas de la enfermedad.

"No cabe duda de que se trata de un simposio exhaustivo en el que se analizarán todos los aspectos relacionados con la amiloidosis y se incorporarán todos los nuevos avances diagnósticos, pronósticos y, particularmente, terapéuticos", ha enfatizado.

PETHEMA: MÁS DE 4.400 PACIENTES TRATADOS EN LA ÚLTIMA DÉCADA

Por su parte, el patrono de la Fundación PETHEMA, José Francisco Tomás, ha destacado algunos datos del grupo cooperativo de la SEHH con mayor producción científica. "En la última década, más de 4.400 pacientes se han beneficiado de los tratamientos en ensayos clínicos de PETHEMA y más de un centenar de hospitales de España y 6 de Portugal han participado (y siguen haciéndolo) en los estudios impulsados por este grupo", ha argumentado.

Además, se han generado más de 225 publicaciones internacionales en los últimos 5 años, con una media de factor de impacto anual de 307.7. Todo esto es fruto del trabajo de los subgrupos de investigación académica e independiente con que cuenta PETHEMA en mieloma múltiple, leucemia aguda linfoblástica, leucemia aguda mieloblástica, leucemia linfática crónica, síndromes mielodisplásicos, insuficiencia medular y púrpura trombocitopénica inmune.

"Probablemente estemos en uno de los mejores momentos de este grupo cooperativo y de la hematología española en general; por ello, estamos muy orgullosos de liderar, junto con el Hospital Clínic y la Sociedad Internacional de Amiloidosis, la organización de este simposio internacional", ha recalcado el doctor.

Dicho esto, Tomás ha asegurado que el "gran esfuerzo" que se ha realizado estos últimos años ha puesto a España y, más concretamente al grupo PETHEMA, "dentro de la órbita europea e internacional", como uno de los países líderes en investigación clínica.

"Gracias al trabajo multidisciplinar y multicéntrico, y a la captación de los diferentes puntos de vista en torno a las enfermedades hematológicas, hemos conseguido avanzar en su conocimiento y estimular la participación de una gran parte de los hospitales de España", ha detallado.

Finalmente, el doctor ha señalado que desde las instituciones sanitarias se debería favorecer e incentivar todavía más la investigación clínica, financiándola de una manera correcta y facilitando la participación de los diferentes centros en los estudios cooperativos. "También debería minimizarse la burocracia que muchas veces comporta el enlentecimiento de los estudios", ha zanjado.