MADRID, 23 (EUROPA PRESS)

Un estudio realizado por científicos del Hospital de Ohio Nationwide Children (EEUU) y del Instituto de Investigación Van Andel de Michigan (EEUU) y publicado en la revista 'Development' ha demostrado que, por primera vez, la corrección de la longitud de las extremidades podría ayudar al tratamiento de trastornos esqueléticos como el síndrome de Robinow.

Las pruebas se han realizado en un modelo de ratón con un trastorno muy similar conocido como síndrome de Robinow autosómico dominante asociado a FZD2.

El síndrome de Robinow forma parte de los trastornos genéticos que afectan al crecimiento y desarrollo del sistema óseo. Los pacientes que lo padecen presentan anomalías faciales como el paladar hendido y desarrollan enanismo de extremidades cortas alrededor de los 18 meses.

Aunque los trastornos autosómicos dominantes del síndrome de Robinow son extremadamente raros (afectan a unas 50 familias en todo el mundo), están asociados a variaciones genéticas (mutaciones) en un grupo de genes que pueden heredarse de uno de los progenitores o surgir espontáneamente.

Este estudio revela que el FZD2 es uno de los genes conocidos relacionados con el síndrome de Robinow autosómico dominante. Este gen fabrica una proteína implicada en el envío de señales que las células utilizan para organizarse en tejidos.

Los investigadores descubrieron que los ratones con estas mutaciones presentaban malformaciones faciales y esqueléticas similares a las observadas en los pacientes, incluidos paladares hendidos y extremidades con un tamaño inferior a la mitad de lo normal.

Con este estudio predijeron que este tipo de mutaciones en FZD2 interrumpirían la señalización y dificultarían el crecimiento del esqueleto.

Para rescatar las señales ausentes, los científicos intervinieron tratando a ratonas embarazadas con un fármaco que estimula la vía de señalización y descubrieron que las crías expuestas al fármaco tenían extremidades significativamente más largas que los ratones modelo no tratados.

El éxito de estos experimentos en ratones sugiere que el fármaco podría utilizarse también como tratamiento terapéutico en pacientes humanos. "La idea de tratar los huesos de las extremidades médicamente en lugar de quirúrgicamente es una prueba de principio realmente importante", asegura el profesor Rolf Stottmann, que ha dirigido la investigación.