MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (Estados Unidos) han publicado en la revista 'Nature' la secuenciación genética más grande hasta el momento, compuesta por más de 53.000 personas de poblaciones minoritarias.

El análisis inicial, parte de un programa a gran escala financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y examina uno de los conjuntos de datos más grandes y diversos de secuenciación del genoma completo de alta calidad, que constituye el ADN de una persona.

Proporciona nuevos conocimientos genéticos sobre los trastornos del corazón, los pulmones, la sangre y el sueño y cómo estas afecciones afectan a las personas con diversos orígenes raciales y étnicos, que a menudo están subrepresentadas en los estudios genéticos.

El programa busca comprender las variaciones genéticas que ocurren entre individuos tanto en familias nucleares como en poblaciones de diversas etnias que residen en diferentes continentes. El objetivo final del proyecto es mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las afecciones más comunes que conducen a la discapacidad o la muerte.

Por ejemplo, el equipo identificó más de 400 millones de variaciones genéticas, pero el 97 por ciento de ellas son extremadamente raras y ocurren en menos del 1 por ciento de la población. Las variaciones o variantes genéticas pueden ocurrir por casualidad cuando los genes se recombinan o mutan.

El equipo de TOPMed incluye a más de 180 investigadores de instituciones líderes en genómica en todo el mundo que han estado recopilando enormes conjuntos de datos de formas sistemáticas y definidas para aumentar el conocimiento sobre la diversidad en los estudios genéticos.

Desde su lanzamiento en 2014, los investigadores de TOPMed han comenzado a agregar la secuenciación del genoma completo y el análisis "ómico" (que incluye un estudio de perfiles genéticos y moleculares como las proteínas) a los estudios de investigación para comprender mejor cómo las variaciones afectan los diferentes sistemas de órganos que dan lugar a enfermedad en, por ejemplo, el corazón y los pulmones.

La creciente diversidad de las muestras de población ayudará a los investigadores a aprender más sobre cómo las enfermedades específicas afectan a las diferentes poblaciones étnicas de todo el mundo. Además, el grupo ha establecido estándares uniformes para la secuenciación realizada a gran escala.

Los estándares maximizan la integridad de los datos, ya que el gran grupo de investigadores internacionales usa métodos uniformes mientras continúan agregando otros métodos "ómicos" para el análisis, como el estudio de las diferencias metabólicas.