MADRID, 19 (EUROPA PRESS)

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha insistido este martes en la necesidad de revisar y evaluar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, publicada en 2009 y actualizada en 2014, y considera una "prioridad" trabajar conjuntamente con la Administración y el Ministerio de Sanidad para este menester.

"Ha transcurrido una década desde la implantación de la Estrategia Nacional, pero se necesita poner en el contexto actual y necesita ser evaluada, y es para nosotros una prioridad el trabajar conjuntamente con la Administración estatal y el Ministerio de Sanidad para intentar conseguirlo", ha indicado Carrión durante la presentación de la campaña 'Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global'.

En este contexto, Carrión también ha aludido a implementar la mencionada Estrategia a nivel regional "a través de la puesta en funcionamiento de planes integrales de atención de enfermedades raras".

FEDER ha destacado que no existe un marco común para abordar las enfermedades raras y que, en términos generales, el 40 por ciento de las personas que padecen una de ellas no se encuentra satisfecha con la atención sanitaria recibida.

La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, a nivel autonómico y estatal, encuentra su hueco aquí, pero, a nivel global, FEDER ha reivindicado la necesidad de lograr una Resolución de la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas que sitúe estas enfermedades como una prioridad en la agenda política mundial.

Carrión también ha puesto en valor el caso de la Comunidad de Madrid en cuanto al abordaje de las enfermedades raras, que se concreta con el Plan Autonómico de Enfermedades Raras. Ha destacado los planos "sanitario, social y educativo" que son los que posibilitan "la respuesta integral que precisan las personas que conviven con una enfermedad rara".

El acto de presentación de la campaña ha contado, asimismo, con la presencia del presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, y el consejero de Sanidad de la región, Enrique Ruiz Escudero.

Garrido, que ha destacado que "el gobierno regional comparte el lema de la campaña", se ha referido fundamentalmente al plan mencionado, con el que "tratamos de dar respuestas eficaces desde la prevención y la detección precoz, el asesoramiento genético, el tratamiento clínico y farmacológico y desde la investigación, facilitando a su vez el acceso a la información sobre recursos sociosanitarios".

En esta línea se ha expresado, asimismo, Ruiz Escudero. Ha destacado las ocho líneas de trabajo estratégicas que aborda el plan mediante 135 acciones concretas, como la publicación de una Guía de Enfermedades Raras o el programa de cribado neonatal para la prevención y detección precoz de las enfermedades raras. Además, ha confiado en "seguir avanzando" en este sentido.

PROPUESTAS EN CUANTO AL DIAGNÓSTICO

La campaña, puesta en marcha con motivo de la celebración del Día Mundial de estas patologías, que afectan a más de tres millones de personas en España, el 28 de febrero, hace hincapié en trasladar las necesidades diagnósticas y terapéuticas de las personas que padecen una enfermedad rara a nivel nacional y autonómico, pero también global, y en proporcionar soluciones a los mismos.

En cuanto al diagnóstico, la mitad del colectivo ha sufrido un retraso de más de cuatro años para poner nombre a su enfermedad. FEDER ha pedido conocer el impacto del Plan para el Diagnóstico Genético y analizar las rutas asistenciales, además de continuidad presupuestaria.

A nivel autonómico han considerado integrar un protocolo de atención a personas sin diagnóstico y garantizar la coordinación entre especialistas. A nivel global, la solución, a juicio de FEDER, es impulsar la cooperación para lograr el diagnóstico en un año del Consorcio Integral de Investigación en Enfermedades Raras.

El 72 por ciento del movimiento considera que estos problemas en el diagnóstico se deben a la falta de información sobre la enfermedad en cuestión. Por lo tanto, a nivel nacional han considerado proporcionar apoyo que agilice la ampliación de enfermedades raras y la obtención de fuentes en el Registro Estatal.

En referencia al nivel autonómico, han reclamado garantizar los que recursos autonómicos estén dotados con recursos suficientes para contribuir a los requerimientos del Registro Estatal. A nivel global, por último, han valorado que es necesario unificar criterios y una definición común.

SOLUCIONES EN EL TRATAMIENTO

La otra vertiente de la campaña de FEDER, el tratamiento, la entidad ha resaltado que sólo el 34 por ciento de los pacientes cuenta con un tratamiento efectivo para su enfermedad. Las soluciones que ha propuesto el organismo pasan por garantizar el acceso en equidad a medicamentos y desarrollar el Plan de Medicina Personalizada a nivel estatal; armonizar los criterios de acceso a tratamiento entre comunidades a nivel autonómico e impulsar la investigación para lograr el desarrollo de más de 1.000 nuevas terapias para estas enfermedades a nivel global.

La falta de diagnóstico y de tratamiento ocasionan un agravamiento de la enfermedad en el 30 por ciento de los casos, según ha manifestado FEDER. En este contexto, el organismo se ha referido a impulsar un Modelo de Asistencia Integral Efectivo, implementarlo a nivel autonómico y evaluar el impacto social de los avances logrados en el diagnóstico y el tratamiento.

Por otra parte, dado que más del 20 por ciento de las familias tuvo que desplazarse a otra comunidad autónoma para recibir diagnóstico o tratamiento, según FEDER, la campaña ha destacado que a nivel nacional debe integrarse el modelo de Redes Europeas de Referencia en el Sistema Nacional de Salud "para que sea el conocimiento el que viaje y no el paciente".

No obstante, a nivel autonómico, se han referido a impulsar la designación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia y, en cuanto al nivel global, unificar los criterios de participación en las Redes Europeas de Referencia.

PROBLEMAS QUE TRASCIENDEN FRONTERAS

La "problemática en cuanto al diagnóstico y al tratamiento de las enfermedades raras traspasa barreras geográficas", ha indicado, por su parte, la directora de FEDER y su Fundación, Alba Ancochea, lo que hace hincapié, asimismo, en la "importancia de la perspectiva global" de la campaña presentada este martes.

Ancochea ha citado los casos de Reino Unido, donde la media de retraso diagnóstico se encuentra en cuatro años y sólo el 45 por ciento declara tener un medicamento autorizado para su patología o de Sudáfrica, donde aún no se puede establecer una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes, ya que estas patologías no se diagnostican correctamente.

OTRAS ACCIONES

Las 348 asociaciones que forman parte de FEDER y 50 entidades solidarias llevarán a cabo actividades de sensibilización para acercar la campaña a la sociedad.

Destacan el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Madrid, la X Carrera por la Esperanza, también en Madrid, una cena solidaria en Barcelona o la iluminación de los principales edificios de Ávila.

De forma paralela, FEDER ha lanzando una petición en 'change.org' en la que busca lograr al menos, las más de 100.000 firmas que lograron durante la campaña de 2018, para hacer visible la campaña en los canales de comunicación 'on line'.