MADRID, 8 (EUROPA PRESS)

Las expectativas de los pacientes de fibrosis quística han "mejorado enormemente" en los últimos años, gracias a la atención multidisciplinar de neumólogos, fisioterapeutas, nutricionistas y digestólogos, junto a las terapias disponibles actualmente, según ha destacado el pediatra de la Clínica HLA Montpellier, Manuel Morós.

"Hace apenas tres o cuatro décadas no se sabía mucho sobre la enfermedad, había pocos tratamientos y los pacientes rara vez superaban la adolescencia", ha recordado el experto sobre esta patología que sigue sin curación.

La fibrosis quística se trata de una enfermedad congénita causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 7, que produce una proteína anómala llamada CFTR o regulador transmembrana de la fibrosis quística que altera el flujo de cloro y sodio a través de las membranas celulares epiteliales, lo que hace que disminuya el contenido de agua de las secreciones.

"La consecuencia es la producción de un moco espeso y viscoso que obstruye los canales por donde se transporta, dando lugar a un compromiso multisistémico con inflamación y daño de los órganos donde se localizan (aparato respiratorio, intestino, páncreas, aparato reproductor masculino, sistema hepatobiliar y glándulas sudoríparas)", ha explicado Morós.

Según el experto, las lesiones pulmonares y pancreáticas son las más constantes y responsables de la evolución de la enfermedad. La acumulación de las secreciones viscosas en las vías aéreas y la infección secundaria producen gradualmente destrucción del tejido pulmonar que se manifiesta clínicamente con tos y bronquitis o bronconeumonías de repetición.

"La destrucción del páncreas da lugar a la mala digestión de grasas y proteínas, provocando un cuadro que se manifiesta ya en el primer año de vida en forma de diarrea crónica con pobre ganancia pondoestatural, anemia, hipoproteinemia y edemas. En el período neonatal, puede existir retraso en la eliminación del meconio debido al descenso del flujo intraluminal o un cuadro de obstrucción distal. La mayoría de los varones adultos son estériles por obstrucción de los conductos seminales", ha manifestado el pediatra.

Para Morós, los pilares fundamentales del tratamiento, accesibles en un centro especializado multisistémico, son mantener la vía aérea libre de secreciones e infección, lograr que el páncreas tenga una correcta absorción de las grasas y aportes extra de sales, especialmente en épocas de calor para evitar la deshidratación.

"También es útil la fisioterapia respiratoria con ejercicios y posturas que facilitan la expulsión del moco y que en muchos casos son aprendidos por el propio paciente. En los casos más extremos y con mala calidad de vida y un incorrecto pronóstico, la solución sería la del trasplante de pulmón", ha destacado.

En cuanto a los avances en el abordaje de la enfermedad, Morós ha señalado que, en los últimos años, han aparecido fármacos de última generación que actúan modulando la proteína CTFR, aumentando su producción y mejorando su función.

"A los pocos meses de iniciado el tratamiento, muchos notan ya sus efectos positivos como reducción de la tos y la expectoración y del número de exacerbaciones y mejoría del estado nutricional. Incluso los pacientes con afectación grave avanzada pueden mejorar lo suficiente como para salir de la lista de espera de trasplantes", ha subrayado el pediatra.