MADRID, 6 (EUROPA PRESS)
La inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) dentro del cribado neonatal abriría "una ventana de esperanza y calidad de vida para los pacientes", contribuiría a mejorar el diagnóstico precoz de esta patología y a manejar de forma temprana a los pacientes que la padecen, según el doctor Jesús Eirís Puñal, neuropediatra del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Los movimientos voluntarios de una persona, ya sea levantar un brazo, sentarse o pestañear, suceden gracias a que una neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora, situada en la medula espinal, del movimiento a realizar. Esta última, que está en contacto con el músculo, da la orden a este de que se mueva.
En la AME, enfermedad que afecta principalmente a los niños, estas neuronas motoras están afectadas y no logran transmitir correctamente la información al músculo, provocando un deterioro progresivo de los músculos y una pérdida de las funciones vitales. La patología afecta aproximadamente a 1.500 familias en España y de la que se calcula que hay entre 300 y 350 pacientes vivos.
Dependiendo de cada paciente y del tipo de AME que tenga, los signos de la enfermedad pueden variar: desde dificultades para respirar o alimentarse, para darse la vuelta cuando están acostados, para sentarse o incluso para poder mantener el control postural de la cabeza cuando son bebés o hasta caerse muy a menudo cuando son un poco mayores.
"En estos pacientes pediátricos son muy característicos el llanto débil, las dificultades para toser, la mala deglución o el tórax hundido como consecuencia de la debilidad de los músculos intercostales. A consecuencia de las complicaciones respiratorias la gran mayoría de estos pacientes, en las formas más graves de la enfermedad, muere antes de alcanzar los dos años de vida", explica el doctor.
En este sentido, el especialista reivindica la importancia que tiene diagnosticar la enfermedad de forma precoz. "Tendríamos más posibilidades para conseguir ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la esperanza y calidad de vida de un gran número de pacientes. En términos generales, cuanto antes empecemos a manejar a estos pacientes, mayor posibilidad de que su pronóstico a largo plazo sea mejor", detalla Eirís Puñal.
El doctor asegura que "ya existen casos" en los que los niños detectados precozmente tienen "una mejor función motora y respiratoria cuanto más precozmente se detecta". Por ello, cree que sería conveniente incluir esta patología dentro del cribado neonatal, el procedimiento que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas congénitas.
Asimismo, el neuropediatra también defiende la utilidad de esta práctica en otro sector de pacientes de la AME: aquellos neonatos que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en los primeros meses de vida pero que sí la desarrollarán en el futuro. "Para ellos, el cribado neonatal podría ser una herramienta de gran ayuda. Poder manejar la enfermedad desde una fase presintomática puede ser clave para el futuro del paciente y un diagnóstico precoz podría conseguir que el paciente llegase a alcanzar mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, sentarse, o incluso respirar con mayor autonomía", añade.