La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, ha anunciado la participación española en el proyecto ‘Genome of Europe (GoE)’, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) y el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), entidades dependientes del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU), y junto con la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) para contribuir a la creación del mayor catálogo europeo de ADN hasta la fecha y que permitirá consolidar una ciencia biomédica pionera para prevenir enfermedades.

Se trata de un proyecto inédito, que generará la base de datos genética más exhaustiva de la población europea, con la incorporación de 100.000 genomas en representación de todos los ciudadanos del continente.

La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, ha destacado que la colaboración de España en este proyecto “nos va a permitir crear una base para consolidar una ciencia biomédica pionera para la predicción, prevención, diagnóstico y tratamiento de múltiples patologías, como el cáncer o las enfermedades raras”.

La iniciativa cuenta con una financiación de 45 millones de euros, de los que nuestro país ha aportado en torno a 3 millones, que se han movilizado del PERTE para la Salud de Vanguardia. La base de datos generada incorporará información genética de la población de todos los países participantes, un requisito clave para continuar impulsando la medicina personalizada en Europa, así como para contribuir a la detección temprana, el diagnóstico y la prevención de un gran número de enfermedades con origen genético.

Participan un total de 27 países y más de 100 expertos procedentes de hasta 49 instituciones de investigación europeas. Se trata, como muchos otros proyectos europeos, de una iniciativa cofinanciada por la UE, de manera que cada beneficiario pone el 50% de los costes totales. En el caso español, el presupuesto asciende a casi 6 millones de euros, de los que la mitad son aportados por la UE.

Conocer el genoma completo de los ciudadanos es una información de gran valor, ya que en los genes y su comportamiento se encuentran muchas de las claves para conocer cómo el ser humano desarrolla y se enfrenta a las patologías de origen genético.

‘Genome of Europe’ (GoE) nace en el marco de la iniciativa ‘European 1+ Million Genomes (1+MG)’, cuyo principal objetivo es extender los beneficios de la genómica a los sistemas de salud nacionales a través de la obtención de 500.000 genomas de referencia. Además, ayudará a que la información genómica se integre en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, ya que hará posible la interacción entre los distintos programas de genómica de cada país europeo.

En cuanto al papel de las instituciones españolas, el ISCIII aportará la coordinación y la experiencia de su participación en el Espacio Europeo de Investigación; el CIBER-ISCIII gestionará las muestras de las personas participantes, extraídas de la población general; el CNIO y el CNAG se encargarán de su secuenciación; y la UPV/EHU se hará cargo de las cuestiones ético-legales del proyecto.

En España, los participantes en este estudio procederán de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión, un programa nacional coordinado desde el Instituto de Salud Carlos III para facilitar el despliegue efectivo de Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud. En concreto, las personas participantes provendrán del proyecto Cohorte IMPaCT, en el que participan los Sistemas de Salud de todas las comunidades autónomas y que es ya una realidad en marcha, hecha posible gracias a la financiación del ISCIII: cuenta ya con 40 centros de atención primaria reclutadores de participantes entre 16 y 79 años seleccionados al azar, y llegará hasta los 50 centros repartidos por toda España.

‘Genome of Europe’ tiene entre sus objetivos la creación de un genoma de referencia a partir de los datos de secuenciación de 100.000 personas de la población general, con el que la comunidad investigadora y clínica pueda contrastar sus pacientes para detectar variantes de riesgo patogénico, diagnosticar enfermedades genéticas e impulsar la prevención. De este total de 100.000 personas en toda Europa, España aportará la secuenciación de 12.000 genomas completos de su población.

Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargarán de secuenciarlas a través de la aplicación de tecnologías genómicas de última generación. CNAG, como centro de referencia europeo en análisis genómico, desempeñará también un papel en la coordinación del resto de instituciones de secuenciación europeas, realizando un seguimiento exhaustivo de la selección y envío de las muestras para asegurar que los genomas obtenidos sean de la más alta calidad.

Además, en el transcurso del proyecto, promoverá la aplicación de nuevas tecnologías de vanguardia para la secuenciación del genoma, que extenderá al resto de países participantes para así seguir impulsando la innovación y la mejora de resultados

Con la implicación en ‘Genome of Europe’, España y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades consolidan su importante papel en el espacio Europeo de Investigación, y ratifican su compromiso por la consolidación de una medicina de precisión que siga facilitando que la ciencia pueda mejorar la salud de las personas.