Redacción. Valencia
Un nuevo test diagnóstico llamado DI GeneProfile, y que ha diseñado la empresa Sistemas Genómicos, detecta medio millar de genes (505, para ser exactos: el más completo del mercado en este momento) para dar con la mutación originaria de la discapacitación intelectual, desorden difícil de identificar para los especialistas de forma precoz para mejorar su pronóstico y tratamiento.

Las especialistas Montse Milá, Pilar Codoñer, Amparo Sanchis y Sonia Santillán presentan el panel.

Este panel ha sido presentado este martes en Valencia junto al Hospital Doctor Peset y el Hospital Clínic de Barcelona.
El uno por ciento de la población de los países desarrollados sufre discapacidad intelectual, una cifra que llega hasta el tres por ciento si el diagnóstico se establece en función del cociente de inteligencia (CI inferior a 70).

En España hay  cerca de 300.000 personas con este trastorno, según la Feaps (Confederación Española de Organizaciones a favor de las Personas con Discapacidad Intelectual o del Desarrollo), de las que el 85 por ciento padece una DI leve y el resto, moderada (CI menor de 40 a 55), grave (CI entre 40 y 20) o profunda (CI menor de 20).

La mayoría de los casos se detectan durante la infancia puesto que se asocian a retrasos en el desarrollo, y sin embargo, en más de la mitad de los afectados no se llega a conocer la causa, ni siquiera después de realizar diferentes estudios genéticos.

Javier Benítez, asesor de Sistemas Genómicos y responsable del Programa de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y asesor científico de la Fundación Sistemas Genómicos (FSG), ha explicado que “el panel tiene un número tan alto de genes porque incluye todos los genes asociados a DI que hay descritos, no sólo los ligados al sexo (cromosoma X), que representan el 50 por ciento, sino también los identificados en autosomas (cromosomas no sexuales). Esto lo convierte en el más completo que existe hasta el momento”.

Otro rasgo distintivo del DI GeneProfile es que no excluye ningún gen relacionado con DI, de forma que “hay varios que pueden causar la misma enfermedad (heterogeneidad genética), lo que permite no dejar ningún cabo suelto”, ha declarado Benítez. Aquí está la clave de la superioridad del test de SG frente a sus competidores, que “sólo incluyen los genes más frecuentemente alterados en DI o sólo los más frecuentes que se encuentran en el cromosoma X”.

Presentado en el Congreso Nacional de Genética

El panel se presentó de forma oficial a la comunidad científica la semana pasada, en el XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana-AEGH, celebrado en Palma de Mallorca, aunque los servicios de Pediatría y Genética del Hospital Doctor Peset de Valencia, y Hospital Clínic de Barcelona –que han participado en el desarrollo del panel– ya lo están utilizando en la clínica en el marco de una investigación para determinar qué genes son responsables de DI en niños en los que no se ha podido establecer el diagnóstico.

Como ha expuesto la responsable de Genética Médica de  Sistemas Genómicos, Sonia Santillán: “El panel de DI de 505 genes se ha desarrollado para cubrir una necesidad diagnóstica  de una población que ha vivido durante estos años sometida a múltiples estudios sin encontrar la causa de su discapacidad, con el sufrimiento de padres y familiares y los respectivos costes sanitarios.

DI GeneProfile aborda el estudio de la DI como un único cuadro clínico, codificado por 68 genes autosómicos dominantes, 27 genes autosómicos recesivos y 53 genes ligados al cromosoma X, así como diversos cuadros sindrómicos o malformativos asociados a DI. Este panel es muy valioso porque permite diagnosticar un porcentaje significativo de casos que no es posible diagnosticar con otras técnicas”.

Causa, pronóstico y consejo genético

Según Pilar Codoñer, jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Doctor Peset y presidenta de la Sociedad Valenciana de Pediatría, “el desarrollo de un sistema de diagnóstico genético para niños con DI supone un importante avance clínico, ya que permite identificar la causa del proceso y ofrecer un pronóstico y consejo genético a las familias”, una información aplicable tanto para otros  miembros de la familia como para planificar embarazos futuros.

La jefa de Sección de Genética Molecular del Clínic de Barcelona, Montserrat Milá, ha subrayado que “la DI es uno de los procesos más complejos por su enorme heterogeneidad clínica y genética, que dificulta el diagnóstico e imposibilita el consejo genético”.

El análisis de un número tan alto de genes como el que integra DI GeneProfile es posible gracias a la secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS), una tecnología que ha revolucionado la investigación genética. El departamento de bioinformática de SG se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información el departamento de genética médica emite el diagnóstico. Desde que el clínico solicita el estudio genético hasta que tiene el informe completo encima de su mesa transcurren 13 semanas.

El panel permite diagnosticar más de un centenar de síndromes distintos que cursan con DI. “Estamos ante uno de los trastornos más complejos, ya que puede aparecer DI como una única manifestación con un rango muy variable (desde un retraso casi imperceptible hasta muy severo) o formando parte de un síndrome o como manifestación secundaria a otra patología”, ha concluido Javier Benítez.