Redacción. Madrid
El seguimiento en tiempo real de la fisiología del corazón del niño con laminopatía congénita –una distrofia muscular heredada– proporciona variables que predicen la probabilidad de arritmias asociadas a la enfermedad. Y eso es algo que se ha hecho en poca medida hasta la fecha.

Para rellenar esa laguna y avanzar en el control de la patología, se lleva a cabo una investigación nacional para la Fundación Andrés Marcio desde el San Juan de Dios de Barcelona con la especialista Georgia Sarquella-Brugada como investigadora principal del estudio.

Un niño, Andrés, después de implantarle el LINQ con los especialistas Laura Marzo, Carles Bautista, Sergio Cesar y Georgia Sarquella-Brugada.

El proyecto está previsto que dure tres años. La aportación necesaria es de 34.200 euros al año, y se está estudiando la posibilidad de ampliar el proyecto, en un módulo de un año, para implantar un LINQ de Medtronic  a los niños, dispositivo que permitirá la monitorización en tiempo real. El coste se estima en unos  90.000 euros.

El objetivo principal del trabajo estriba, pues, en dar con esos parámetros en cada paciente de forma sistemática en periodos de tiempo prefijados. Esta información equivale a conocer predictores de arritmias cardiacas y muerte súbita en niños que padecen laminopatía, para que disfruten de mejor calidad de vida, pues una de las complicaciones mortíferas de la enfermedad estriba en su manifestación cardiaca.

Se trata, pues, de una patología congénita neuromuscular con afectación cardiaca y respiratoria que a menudo se manifiesta desde el nacimiento o desde edades precoces.

La afectación cardíaca sucede por un proceso degenerativo que pone a estos pacientes en riesgo de padecer arritmias, defectos de conducción, disfunción ventricular y muerte súbita. En general, esta afectación varía de forma sustancial según el tipo de enfermedad, siendo desde ausente o leve miocardiopatía hasta formas severas de insuficiencia cardíaca con gran implicación en su calidad de vida o arritmias malignas y muerte súbita.

Por esta razón, los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, en especial las laminopatías, deben ser estudiados e investigados exhaustivamente a nivel cardiológico para detectar de forma precoz la afectación cardíaca en cualquiera de sus formas.

El dispositivo de Medtronic

En cuanto al LINQ de Medtronic –como se conoce el dispositivo insertable en el corazón–, se implanta mediante una técnica de mínima invasión que simplifica la operación tanto para el paciente como para el profesional. Esta novedosa técnica consiste en un registrador de eventos subcutáneo que permite disponer de control más exhaustivo del paciente por medio de monitorización remota en tiempo real del electrocardiograma de su corazón, de forma continua y sin cables (mediante tarjeta SIM).

De este modo, los profesionales sanitarios reciben notificaciones e información de aquellos eventos cardíacos experimentados por el enfermo de forma prácticamente inmediata sin interferir con la actividad ordinaria del niño, ya que el dispositivo es compatible con una actividad física normal y con otros procedimientos o pruebas diagnósticas.

Este LINQ se ha implantado con éxito a cinco niños, entre ellos a Andrés. Se espera poder implantárselo a 30 niños más. Por eso necesitamos solicitar la ayuda.