Triada paciente-especialistas-entorno para abordar patologías infrecuentes

No hay un número concreto registrado de la cantidad de enfermedades raras que hay en el mundo. Los expertos las cifran en cerca de 7.000 patologías diferentes, pero no hay una clasificación oficial. Lo que sí se conoce es que el 80% de ellas aparecen en el momento de la niñez y que afectan directamente en la vida familiar, convirtiendo a los progenitores en “cuidadores”. Junto a ellos, en muchas ocasiones, son los propios sanitarios los que no tienen información necesaria sobre estas enfermedades para realizar un abordaje eficaz. Esta falta de datos se traduce en diagnósticos tardíos, falta de ayudas económicas de los organismos públicos y escasez de opciones a las que acceder para una asistencia sanitaria. Un verdadero periplo en la búsqueda de un tratamiento. En este contexto, los expertos sanitarios que están ligados al estudio de las enfermedades raras inciden en cuatro pilares esenciales que son necesarios abordar esta problemática: una mayor cooperación, equidad, información e investigación. Estos han sido los aspectos más destacados y abordados dentro de la mesa de debate sobre visión asistencial en las 'Jornadas sobre Humanización en Enfermedades Raras' organizadas por Redacción Médica con la colaboración de Alexion.

Vídeo de la mesa-debate sobre el abordaje asistencial de las enfermedades raras con humanización.

En la primera intervención se ha querido abordar el significado de humanización. Para ello, la farmacéutica y patrona de la Fundación ‘Humans’, Rosalía Gozalo Corral, ha incidido en la importancia de que los profesionales sanitarios no vean a los pacientes solo como “personas con síntomas”, sino como gente que tiene detrás “una biografía, unos sentimientos, unas preocupaciones y unas necesidades” que son escuchadas. Para que esto sea factible, la farmacéutica propone una “organización de gestión integral de todos los procesos de los cuidados”, donde haya una relación directa con pacientes y familiares y un trabajo conjunto entre ellos.

Para que el paciente pueda optar a este “conocimiento”, el director médico del Hospital La Paz, Juan José Ríos, ha puesto en valor la importancia de que se visibilice “una cartera de profesionales motivados y con experiencia” para que los afectados sepan que hay expertos que conocen sus problemas y que pueden acudir a ellos. Los diagnósticos tardíos son unas de las demandas más frecuentes entre los pacientes con estas enfermedades, Ríos lo conoce y ha subrayado la necesidad del trabajo conjunto entre los expertos sanitarios “en torno al paciente”, para tratarles más rápidamente y que no tenga que hacer “una serie de circuitos” en distintas consultas para visitar a los especialistas. Además, para acelerar ese diagnóstico, Ríos propone compartir la información que tienen los hospitales, tanto entre ellos como con colegios, institutos o los propios familiares.

Rosalía Gozalo, farmacéutica y patrono de Fundación Humans.

Juan José Ríos, director médico del Hospital La Paz.

Propocionar "mejores tratamientos" a las personas

Diagnosticar, catalogar y llegar al tratamiento adecuado en el paciente es el punto de partida para una correcta humanización, según aclara el director gente del Hospital Virgen del Rocío, Manuel Molina. Este ha detallado que desde el Plan Estratégico del Servicio de Salud Pública en Andalucía focalizan sus esfuerzos para ayudar a personas con estas enfermedades a través de la personalización de la consulta, de un compromiso de calidad, de una corresponsabilidad en la relación de los sanitarios con el paciente y con una cultura de la humanización más enfocada al paciente, proporcionando “los mejores tratamientos a la mayoría de personas”.

Pero muchos de estos tratamientos necesarios no se financian en España. Una situación que afecta a tres millones de personas con enfermedades raras y que para su tratamiento se requiere de los medicamentos huérfanos. En palabras del jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Clínico San Carlos, José Manuel Martínez Sesmero, son un “gran ejemplo de innovación en Farmacoterapia”. “Hay 4.000 designaciones de medicamentos huérfanos en el mundo y 199 de ellos tienen nombre comercial, en la Unión Europea 146. En España, son 123 los que alcanzan esa designación y 63 los que acaban siendo finalmente financiados”, ha indicado.

Manuel Molina, director gente del Hospital Virgen del Rocío.

José Manuel Martínez, jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Clínico San Carlos.

Para tener el punto de vista de un paciente, el tesorero de la Junta Directiva de Feder y miembro fundador de la Asociación HHT España, Santiago de la Riva, ha resaltado la importancia de la equidad en la relación entre paciente y sanitario, porque nota que existe una falta de “voluntad y fuerza”. “En la humanización parece que los pacientes estamos en un limbo”, ha reconocido. Por ello, ha pedido “más rapidez” en las soluciones y ha recordado que los pacientes están para “ayudar” a los sanitarios, “no para reivindicar y dar guerra”. “Os invitamos a todos los actores que tengan que ver en este proceso a que utilicen a los pacientes de manera activa”, ha enfatizado.

Para concluir el debate, el presidente de la Agrupación Territorial de Sedisa en Madrid y gerente del Hospital Universitario Severo Ochoa, Domingo del Cacho, en el rol de moderador de la jornada, ha formulado un par de preguntas para generar debate entre los invitados. Entre ellas, ha preguntado si es necesario que haya tanta cantidad de planes, proyectos y programas independientes relacionados con las enfermedades raras, a lo que los profesionales sanitarios, de forma unánime, han asegurado que “no”, y que lo que es necesario es “homogeneizar” esos programas “a través de una legislación o plan de carácter nacional” para una mayor coordinación y gestión de las patologías.

Asimismo, al preguntar si sería útil la creación de nuevos centros específicos que se focalizaran en estas enfermedades, los ponentes han subrayado en que sería “complicado” hacerlo porque hay muchos tipos de enfermedades de este tipo y sería “difícil de gestionar y organizar”. Lo que si han propuesto ha sido una “mayor comunicación y cooperación” entre las instituciones sanitarias.

Domingo Del Cacho Malo, presidente de la Agrupación Territorial de Sedisa en Madrid.

Santiago de la Riva Compadre, tesorero de la Junta Directiva de Feder y miembro fundador de la Asociación HHT España.

Un instante durante la mesa de debate "Visión Asistencial".