Cerca de
tres millones de personas conviven con una
patología minoritaria en España. Los pacientes que las padecen no son casos aislados y
visibilizar su existencia no solo es importante, sino que se ha vuelto
una necesidad. Aunque todavía queda un camino largo por recorrer en cuanto a
investigación y tratamiento, perfiles como el de
José Ramón Fernández, pediatra neonatólogo del Hospital Santa Lucía (Cartagena) apuestan, entre otros aspectos, por
mejorar la formación de los médicos en enfermedades raras y, así, conseguir
llegar a un diagnóstico temprano que les permita tener la mayor calidad de vida posible dentro de sus limitaciones. Eso sí, sin olvidar que hay que continuar
'luchando' contra las pseudoterapias sin evidencia científica que captan a familias "desesperadas" para venderles unos tratamientos que
"no sirven para nada".
Este último es, precisamente, uno de los temas que más preocupa a Fernández, quien ha reconocido que
siente "frustración" cuando una familia 'cae' en estos engaños. De hecho, uno de los problemas que más están detectando últimamente es
su visibilidad en redes sociales, donde perfiles con muchos seguidores
las promocionan y provocan un efecto llamada "terrible". "Eso hace que se gasten cantidades enormes de dinero", ha detallado.
Para evitarlo, Fernández ha resaltado la necesidad de 'luchar' contra este tipo de pseudoterapias desde el núcleo asociativo en torno a las enfermedades raras, así como dar a las familias toda la información necesaria basada en la evidencia científica. “
También es fundamental que los médicos les dirijamos a sitios de calidad, como a organizaciones de pacientes o a páginas web informativas fiables”, ha concluido.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Este tipo de tratamientos sin evidencia científica no es lo único que Fernández ha querido resaltar. También ha recordado que una de las fechas más relevantes para visibilizar estas patologías es el
Día Mundial de las Enfermedades Raras. De esta forma, cada 28 de febrero el foco mediático recae en ellas, y desde el sector sanitario se
ahonda en la necesidad de fomentar la investigación para encontrar tratamientos que permitan ayudar a los afectados.
A pesar de la importancia de este día, Fernández ha recordado que
las enfermedades raras no son fáciles de detectar y “no todas” las comunidades autónomas disponen de los medios para ello. De hecho, según añade, la mayoría de ellas se
diagnostican con test genéricos, pero su
accesibilidad no es "equitativa" en todas las regiones.
Por tanto, ¿qué falta en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para su detección teniendo en cuenta que gran parte de estas patologías
son genéticas y se detectan en pacientes recién nacidos? Fernández lo tiene claro:
sobre todo hace falta diagnosticar. "Lo que no se conoce, no se encuentra. Hay que
mejorar el conocimiento de los médicos en cuanto a las enfermedades raras (…) Es imposible conocer todas, pero como especialistas sí que podemos desarrollar una habilidad para ser conscientes de que, si algo no va bien en un niño, hay que investigar si hay relación con alguna de estas enfermedades", ha incidido.
Creación de la especialidad de Genética Clínica
De hecho, Fernández ha reconocido que es un "área deficitaria" dentro del sector sanitario, y que una forma de mejorarla es a través de la creación de la
especialidad de Genética Clínica; un deseo que ya está en trámite y que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) espera que se vuelva una realidad en 2026.
Asimismo, este médico también ha puesto en valor la necesidad de
mejorar los actuales servicios de Atención Temprana, donde se ofrecen terapias para que los niños con enfermedades raras puedan adquirir una “mayor autonomía”. Por desgracia, según ha trasladado Fernández, estos recursos los gestiona cada comunidad autónoma de forma independiente y "suelen" tener
listas de espera “larguísimas”, que pueden superar incluso los 4 años. "Esto hace que las familias que se lo puedan permitir opten por centros privados, pero las que no tienen suficiente dinero tengan que esperar, provocando, en muchos casos, que sus hijos
sufran una degeneración en su salud y en su autonomía a largo plazo", ha lamentado.
La Atención Temprana para las enfermedades raras
Por este motivo, Fernández ha reivindicado públicamente que los servicios de Atención Temprana
se incluyan dentro de la Cartera Básica del Sistema Nacional de Salud (SNS), y que los pacientes puedan acceder a ellos sin importar la comunidad autónoma de la que procedan. "
Hay que fomentar las terapias para que los niños puedan adquirir una mayor autonomía", ha terminado.
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