Europa focaliza en la genómica la nueva fase de estudio de patologías raras

Entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara. Solo en la Unión Europea se estima que hay 36 millones de afectados, pero, debido a la baja prevalencia de este tipo de patologías, a menudo no tienen acceso a un buen diagnóstico y tratamiento. Para paliar esta situación, Bruselas puso en marcha en 2017 las llamadas redes virtuales de referencia, que ‘conectan’ a servicios de sanidad, profesionales de salud y pacientes de todo el territorio para la “puesta en común de conocimientos y recursos”. Dichos sistemas se asoman ahora a una nueva etapa “de maduración” en la que tendrá especial prevalencia la genómica, según avanzan las autoridades comunitarias.

“Como redes europeas de referencia (RER), nuestro objetivo es que los datos sobre estas patologías se compartan en la mayor medida posible a través del creciente número de registros, ya que beneficiaría tanto a los pacientes como a los profesionales sanitarios”, explica Hélène Dollfus, catedrática de Genética médica y expresidenta del grupo de coordinadores de las RER , en un reciente informe sobre enfermedades raras publicado por la Comisión Europea.

La propia Dollfus apunta, en cualquier caso, que el desarrollo de estas redes de referencia está cerca de cristalizar en una fase “de maduración”. “Sin fisuras, cohesionada y productiva para todas las colmenas de las RER, al tiempo que cumplimos con nuestra misión de cuidar a todos los pacientes en la UE”, apunta.

A este respecto, la también consultora de Genética médica en el Hospital Universitario de Estrasburgo (HUS), destaca que el objetivo a corto plazo es intensificar “las colaboraciones en materia de investigación” no solo en lo que respecta a ensayos clínicos, “sino también la investigación científica”. “En particular, los avances en genómica”. Es decir, en el estudio de todos los genes de un organismo para secuenciarlos y descubrir sus diferencias respecto a los de otros individuos.

Gestión española de las redes europeas de enfermedades raras

La Directiva UE 2011 relativa a los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza se convirtió en ley en 2013 en todos los países y recoge, entre otras medidas, el reembolso de los tratamientos recibidos en otros Estados miembros y facilitar el acceso a información médica para incrementar las opciones de tratamiento.

Las 24 redes europeas de referencia comprenden casi 900 centros de asistencia sanitaria altamente especializada. Dos de estos sistemas tienen coordinación española: la de epilepsias raras y complejas (ERN EpiCARE), encabezada por Alexis Arzimanoglou, del Hospital Infantil Sant Joan de Déu de Barcelona; y la del trasplante infantil (ERN TrasnplantChild), de la que se encarga Paloma Jara, del Hospital Universitario La Paz de Madrid.