España suma más patologías raras al registro, que llega al 94% de población

España pretende incorporar nuevas enfermedades raras en su próximo informe epidemiológico elaborado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras (Reer). Según explica este organismo en su última publicación, la intención es, además, añadir a “varias comunidades autónomas” que hasta ahora no han realizado notificaciones y que se encuentren en proceso de captación y validación de casos. Con este fin, se pretende ampliar el alcance de este estudio, que llega ya a un 94,2 por ciento de la población.

Este estudio, titulado ‘Informe Reer 2023: Situación de las Enfermedades Raras en España’, señala que el organismo se encuentra en pleno proceso de captación de “nuevos casos para las enfermedades raras vigiladas”. Además, de cara a su siguiente publicación, recoge que se busca mejorar la calidad de los datos y homogeneizar los procedimientos, "con el fin de avanzar hacia una mejor aproximación a la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España".

Su objetivo se centra en proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras en España; facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras; y proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

Enfermedades raras en España

Según se indica, el informe ReeR 2023 incluye 29 enfermedades raras con granularidad trastorno, pero los resultados se distribuyen en 24 entidades clínicas, ya que algunas enfermedades han sido agrupadas:

• Ataxia de Friedreich
• Atrofia Muscular Espinal Proximal
• Complejo Esclerosis Tuberosa
• Displasia Renal
• Distrofia Miotónica de Steinert
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad de Niemann Pick
• Enfermedad de Rendu Osler
• Enfermedad de Wilson
• Esclerosis Lateral Amiotrófica
• Fenilcetonuria
• Fibrosis Quística
• Hemofilia A
• Osteogénesis Imperfecta
• Retinosis pigmentaria y retinosis pigmentarias sindrómicas
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Beckwith Wiedemann
• Síndrome de Goodpasture
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Prader Willi
• Síndrome de Williams
• Síndrome de X Frágil

Enfermedades raras más comunes en España

Este estudio ha registrado 35.900 casos vivos con enfermedad rara a 1 de enero de 2021, 19.433 hombres, 16.466 mujeres y 1 caso con sexo indeterminado o desconocido. Por otra parte, durante el periodo de análisis, que se comprende entre el 1 de enero de 2010 y 31 de diciembre de 2020 han fallecido 10.983 personas con alguna de las 24 entidades clínicas incluidas en el informe.

La enfermedad rara que más casos ha registrado ha sido la retinosis pigmentaria y retinosis pigmentarias sindrómicas. El número de casos total asciende a los 4.732. Le siguen la Distrofia Miotónica de Steinert, con 3.819 casos, y la hemofilia A junto a la fibrosis quística, ambas con 3.345 casos.

A pesar de no ser la enfermedad con más personas contagiadas, la esclerosis lateral amiotrófica es la que más muertes ha dejado entre el 2010 y el 2020. El número de fallecidos que se registra es de 6.162, muy por encima de la Distrofia Miotónica de Steinert (con 1.133 fallecidos) y la Enfermedad de Huntington (1.008), que son las siguientes en esta lista.

Según especifica el documento, las cuatro entidades para las que se notifica información en el total de las comunidades autónomas y ciudad autónoma declarantes son: Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Hemofilia A. En 14 entidades se notifican datos de todas las autonomías declarantes, salvo de Melilla. El informe ha contado con datos conjuntos del 84,2 por ciento de las CCAA.