"El SNS debe tener disponibles todos los fármacos para enfermedades raras"

El Ministerio de Sanidad tiene en mente, a lo largo de este año 2025, actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras para poder tratar con más herramientas y garantías a los pacientes que las sufren. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se defiende la visión de que no es suficiente la financiación de fármacos, por lo que la estrategia deberá contar con mecanismos para cubrir áreas importantes como por ejemplo “el diagnóstico, prevención, tratamiento e investigación sobre esas enfermedades”. Para ello, la institución insta al ministerio a reincorporar de manera certera “los circuitos de atención que necesitan las familias para poder tener las respuestas sociales y sanitarias de la situación que tienen. La realidad es que España precisa de una estrategia que sea tangible”.

Una voz más que autorizada a la hora de hablar sobre la realidad de las enfermedades raras en España es Isabel Motero. La directora de Feder asegura que las demandas de las personas que sufren estas patologías “son muy heterogéneas y es necesario comenzar por una estrategia o una continuidad de la misma que tenga objetivos tangibles, indicadores, evaluación de resultados y que realmente se pueda ir midiendo el impacto que tiene en el desarrollo anual”.

Motero ve insuficiente la financiación de hasta 17 medicamentos para tratar enfermedades raras, afirmando que “si se habla de datos de tratamientos, actualmente de los 64.000 pacientes diagnosticados, solo el 6 por ciento tiene uno pautado". Es más, tal y como resalta, España tendría autorizadas el 58 por ciento del total de terapias existentes a nivel europeo, pese a que, en su oinión, "todos los fármacos existentes deberían estar disponibles”.

"Todos los fármacos existentes contra enfermedades raras deberían estar disponibles en España."

La institución ha colaborado para dejar su improna en la Estrategia Nacional. "La federación trabaja a nivel local, nacional y europeo. Feder forma parte del proceso de desarrollo y de evaluación de la misma y ahora, como organización de pacientes, también formará parte de su actualización”. Además, Motero recuerda que la federación también tiene una presencia importante en los “planes autonómicos de enfermedades raras”.

Integración de tratamientos para las enfermedades raras

Otros avances que la especialista considera que deberían tenerse en cuenta en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras es la integración de diferentes tratamientos, como por ejemplo “la rehabilitación, fisioterapia, logopedia y terapias que varían el desarrollo de la enfermedad cuando no existe un tratamiento terapéutico”.

La especialista es consciente de que el tiempo no corre a favor de los pacientes, por lo que es necesario que “todas las innovaciones existentes a nivel nacional lleguen a todo el territorio. Disminuir los tiempos de acceso en el diagnóstico en enfermedades raras es crucial, ya que de media se llega a tardar hasta seis años”. Esto significa que, según Motero, “hay personas que pueden tardar 10, 20 años o incluso morirse sin un diagnóstico claro, por lo que todas las comunidades deberían tener las mismas oportunidades”.

España, líder de la estrategia mundial contra enfermedades raras

Uno de los proyectos más ambiciosos que Feder comparte con el Ministerio de Sanidad es trabajar unidos para el impulso de una resolución mundial que garantice la cobertura de salud para las personas con enfermedades raras: “Solamente desde el trabajo colaborativo entre Administración pública, organizaciones de pacientes y todos los agentes implicados, se podrán encontrar soluciones eficaces para estas personas”.

Ahora mismo este proceso suma un total de 26 países y Motero afirma que España a través del Ministerio de Sanidad “está liderándolo. Eso significa que hay una sensibilidad por parte el país para ir trabajando en mejoras que tengan las personas con enfermedades raras. Ahora, lo que se necesita es que, todo ese trabajo que se está realizando, ayude en el día a día a las familias”.