Muchas enfermedades psiquiátricas comparten una estructura y un origen genético común. Así lo ha puesto de manifiesto una nueva investigación realizada por científicos del
Hospital General de Massachusetts (MGH) y el
Consorcio de Genómica Psiquiátrica, un equipo internacional de investigadores. Publicado en la revista
Cell, se trata del estudio más grande de este tipo, y en él se han identificado más de
100 variantes genéticas que afectan el riesgo de más de una afección de salud mental.
Así, se han identificado muchas variantes genéticas individuales que inciden en el riesgo de trastornos psiquiátricos específicos. Sin embargo, los genes a menudo son pleiotrópicos, lo que significa que producen
múltiples efectos en el organismo.
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El análisis identificó 109 variantes genéticas que afectan al riesgo de más de un trastorno
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Por eso, "identificar las variantes genéticas que influyen en el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico es un paso importante para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones", señala el autor principal del estudio,
Jordan W. Smoller, director de la Unidad de Genética Psiquiátrica y del Neurodesarrollo de MGH y profesor de psiquiatría en la Harvard Medical School (HMS). "Comprender cómo las variaciones genéticas específicas pueden contribuir a un amplio espectro de enfermedades puede decirnos algo sobre el grado en que estos trastornos pueden tener una biología compartida", añade.
Para identificar estas variantes genéticas multiobjetivo, los investigadores utilizaron una técnica llamada asociación completa del genoma (
genome-wide association) para analizar datos genéticos de
494.162 sujetos de control sanos y
232.964 personas diagnosticadas con al menos uno de los ocho trastornos psiquiátricos más comunes. El análisis identificó
109 variantes genéticas que afectan al riesgo de más de un trastorno psiquiátrico.
Grupos de afecciones
Ciertos trastornos comparten muchas variantes, lo que permite a los investigadores dividir las afecciones en tres grupos de afecciones genéticamente relacionadas: trastornos caracterizados por
comportamientos compulsivos (anorexia nerviosa, trastorno obsesivo compulsivo y, en menor medida, síndrome de Tourette); trastornos del
estado de ánimo y psicóticos (trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia); y
trastornos de desarrollo neurológico de inicio temprano (trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette). Los investigadores también encontraron evidencia de que los genes asociados con múltiples trastornos muestran una
mayor expresión a partir del segundo trimestre del embarazo y parecen jugar un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Saber qué variantes genéticas aumentan las probabilidades de desarrollar múltiples trastornos psiquiátricos proporciona nuevas pistas sobre las vías biológicas que contribuyen a la enfermedad mental, detalla el genetista computacional
Phil H. Lee, del Centro de Medicina Genómica de MGH y HMS, autor principal del estudio. "Y aprender cómo se relacionan los trastornos a nivel biológico puede informar cómo clasificamos y diagnosticamos las condiciones de salud mental", explica.
Además, el estudio identificó varias variantes genéticas que tuvieron una influencia especialmente extendida en el riesgo de una serie de trastornos psiquiátricos, lo que podría ser un
hallazgo importante para la prevención y atención de estos trastornos. "En la medida en que estos genes puedan tener efectos amplios", indica Smoller. "Podrían ser objetivos potenciales para desarrollar nuevos tratamientos que podrían beneficiar múltiples afecciones".
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