Solo el 30 por ciento de las familias con un miembro con autismo han visitado alguna vez un servicio genético y, de ellos, sólo el 13 por ciento se han sometido a la prueba genética recomendada, según se desprende de una investigación realizada por científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer).
El estudio, publicado en Journal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado. De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.
“La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar. De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo afectado por trastorno del espectro autista (TEA)”, comentan los autores. La mayoría de las familias estima en un 50 por ciento el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso.
Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos. “Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con TEA a este tipo de servicios”, zanjan los expertos.
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