Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del
Hospital Gregorio Marañón y del
Cibersam han participado en el
mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre el trastorno del espectro autista (TEA). Concretamente, el equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por
Mara Parellada, está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), seno en el que se ha llevado a cabo esta investigación que ha identificado
102 genes asociados con el
riesgo de sufrir autismo. Los resultados se han publicado en la revista
Cell.
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En el estudio han participado más de 35.000 individuos
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De los 102 genes asociados con el riesgo a sufrir
autismo que han sido identificados, 30 son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, han servido igualmente para resaltar la
diferencia genética entre el trastorno del espectro autista y
discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.
Gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (
AMI-TEA), el Hospital Gregorio Marañón ha sido uno de los centros que más pacientes ha aportado a este estudio: más de 700 pacientes.
Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de
3.000 consultas y recibe casi
300 pacientes nuevos al año.
Variantes raras
En el trabajo
publicado en la revista científica Cell se destaca que las variantes genéticas raras, tanto heredadas como
de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA. La identificación de estos genes de riesgo proporciona, además, una idea de los mecanismos cerebrales que subyacen al desarrollo de este trastorno.
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Un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con autismo
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Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con autismo, mientras que otro más amplio de
58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el período prenatal, afectaban a sujetos con TEA y con trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.
El equipo de investigadores del Hospital Gregorio Marañón mantiene, además, otras líneas de investigación para la mejor
caracterización clínica, nuevos
tratamientos en TEA, coordina la red europea de
ensayos clínicos en autismo, y cuenta con estudios para mejorar el conocimiento de las
bases biológicas del autismo.
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