Un grupo de investigadores del
Instituto de Investigación Sanitaria del
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (
Ciberer), la
Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (
Ciemat) han liderado un estudio que ha demostrado la
viabilidad de una estrategia de edición genómica para la
epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida también como
piel de mariposa) con la
herramienta Crispr/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.
Con este abordaje, publicado en la prestigiosa revista
Molecular Therapy, se ha conseguido corregir un porcentaje inusualmente alto de las células del paciente (superior al 80 por ciento), cumpliendo con
dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias:
seguridad biológica y eficacia terapéutica. “El trabajo
permite sentar las bases para una rápida traslación a la clínica”, explica
Marcela del Río, investigadora del IIS-FJD y coautora de este estudio.
Tratamiento genético
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"Este trabajo sienta las bases para una rápida traslación a la clínica"
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La epidermólisis bullosa distrófica recesiva, un subtipo agresivo de la epidermólisis bullosa, es una
enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación continua de
erosiones y
ampollas en piel y mucosas internas, así como fibrosis y diversas complicaciones como la
pseudosindactilia (fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de
carcinoma epidermoide metastásico. El manejo de esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para el paciente y su familia.
Esta enfermedad, de base genética, está causada por
mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la dermis y la epidermis.
En España existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen.
Los autores de este estudio han aplicado la herramienta de edición genómica Crispr/Cas9, que en este caso se emplea para eliminar de las células madre de la piel de los pacientes de forma precisa y segura el exón 80 del gen COL7A1, que contiene la mutación patogénica. Esto da lugar a la producción, a partir de las células editadas, de una
variante funcional de la proteína colágeno 7.
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