Desde que hace poco más de un año el
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz incorporara a su cartera de servicios el
test de diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI), se han realizado más de 80 pruebas de este tipo en el centro, lo que confirma su
utilidad como test de valoración de riesgo en las pacientes indicadas.
El DPNI de
aneuploidías es un
método de cribado de las mutaciones o
anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los
cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías), basado en el
estudio de ADN fetal presente en el plasma materno que emplea secuenciadores de alto rendimiento, tecnología y experiencia del ámbito de la Genética y Genómica.
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Es un método de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes
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“El DPNI es un test
basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un
test de cribado o screening, es decir, de
valoración de riesgo, y no de
diagnóstico, no pudiendo ser sustitutivo del cariotipo o de la aplicación de otras técnicas como el
FISH (hibridación fluorescente in situ), la
QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente) o la
aCGH (hibridación genómica comparada)”, explica Manuel Albi,
director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz y de los hospitales universitarios
Rey Juan Carlos (Móstoles),
Infanta Elena (Valdemoro) y
General de Villalba, en los que también está disponible la realización de este test.
Nivel de predicción de prueba cercano al 100 por ciento
Sin embargo, matiza que, “dado el
nivel de predicción de la prueba
cercano al cien por cien, y utilizada por especialistas de la experiencia de los que forman su equipo, la interpretación de sus resultados sí puede considerarse
altamente fiable”, frente al
85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado
triple screening (cálculo de riesgo que se obtiene de combinar los resultados de la analítica materna y los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal obtenidos de una
ecografía al feto).
Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y
valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas, y “es importante señalar (continúa el especialista) que este tipo de prueba
no es de
aplicación universal a todas las gestantes y que tiene ciertas limitaciones de indicación”.
Resultados satisfactorios
No obstante, los datos obtenidos en el último año en este grupo de hospitales, en el que se han realizado conjuntamente más de
200 test, son más que satisfactorios y confirman la utilidad de estos test realizados mediante la
técnica de secuenciación masiva del ADN en las pacientes correctamente indicadas. Y es que, según afirma Albi, “los resultados confirman que su adecuada aplicación
ha reducido la indicación de amniocentesis hasta en un
30 por
ciento, así como el
riesgo de aborto, no habiendo arrojado
ningún falso positivo y falso negativo”.
En este sentido, los criterios de inclusión incluyen la existencia de
historia familiar previa (descendencia) de
trisomía 13, 18 y 21, que la gestante o su pareja sean portadores de una translocación robersoniana que implique a los
cromosomas 13 y 21 o que los resultados del cribado del primer trimestre así lo recomienden, entre otros motivos a
valorar de forma individualizada por el especialista.
Por el contrario, los
hematomas placentarios pueden constituir un criterio de exclusión, mientras que la obesidad importante en la madre compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test y la existencia de un gemelo evanescente (pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado médicamente)
aumenta la posibilidad de falsos positivos, por lo que también se descarta la aplicación de la prueba en estos casos.
En general, el DPNI puede realizarse a partir de las
diez semanas de gestación, obteniéndose los resultados en un tiempo de
entre cuatro y diez días y siendo necesario confirmarse los positivos mediante biopsia corial o amniocentesis y estudio rápido de aneuploidías (mutaciones cromosómicas). También es fundamental (concluye el
jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología) realizar una consulta de Consejo Genético antes del test y una posterior a su aplicación.
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