"Secuenciar el genoma debe ser una prueba normal como revisar la vista"

¿Cuál es el impacto transformador de la secuenciación del genoma completo (WGS) en la consulta médica y en el modelo asegurador?

La evolución ha sido incesante: hace 20 años completar el primer genoma costó 3.000 millones de dólares y más de una década; hoy lo secuenciamos en un par de días. Tras obtener los datos, iniciamos un proceso complejo de interpretación para identificar qué significan las variantes genómicas de cada persona comparándolas con patrones de referencia. Esta información aporta un valor tan valioso que hoy es implanteable para un especialista abordar un caso clínico sin contar con ella.

En España, aunque hemos estado un poco a la cola de Europa, la incorporación de la genética como especialidad reconocida en el programa MIR va a suponer un cambio muy importante. La genética está alcanzando el nivel de importancia que tienen hoy los estudios bioquímicos o el diagnóstico por imagen, convirtiéndose en una parte fundamental del planteamiento de cualquier clínico.

¿Y qué papel juega Veritas Genetics en este escenario tan prometedor?

Veritas nació con la vocación de ser 'la compañía del genoma', con el objetivo de acercar esta tecnología a la gente y que dejara de ser algo desconocido o limitado exclusivamente a la investigación. Para ello, hemos realizado una inversión muy importante en desarrollar métodos de automatización que permitan que la secuenciación sea más asequible, rápida y útil tanto para los individuos como para la comunidad científica.

Esta apuesta tecnológica nos permite asumir proyectos de gran envergadura y posicionarnos como líderes mundiales en la utilización del genoma completo en proyectos de prevención poblacional o de colectivos amplios. Nuestra vocación es seguir facilitando el acceso a esta información para que sea una herramienta cotidiana en la gestión de la salud.

En concreto, Veritas Genetics se ha propuesto averiguar los beneficios clínicos de la secuenciación del genoma completo en un ámbito como la Atención Primaria, ¿no es así?

Así es. Para nosotros, la prevención es una piedra angular y un paso crítico en el abordaje de la salud. Poner estos datos a disposición de la Atención Primaria permite no solo una mejor utilización de los recursos, sino ofrecer una medicina verdaderamente personalizada.

Sin embargo, en Veritas nuestro compromiso abarca todo el proceso. Empezamos con la prevención, pero también incorporamos la genómica en personas que ya padecen una enfermedad. La secuenciación del genoma completo nos permite entender mejor la patología específica de ese individuo y personalizar el tratamiento para lograr un abordaje mucho más efectivo.

Un estudio publicado recientemente confirmó la validez clínica de esta prueba en más de la mitad de los pacientes sanos y, por lo tanto,su utilidad como herramienta en el abordaje preventivo...

El estudio, realizado por el London Genetics Centre en el Reino Unido, demostró que aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes eran portadores de variantes genéticas que impactaban en su estilo de vida. Además, un 17 por ciento presentaba variantes de alto impacto clínico y, en prácticamente todos los individuos, se encontró una respuesta específica a alguno de los 200 fármacos más comunes. 

Esto es clave porque hoy la Medicina funciona a menudo mediante 'ensayo y error'; el clínico receta una estatina o un analgésico y espera a ver si el paciente responde. La era de la genómica permite abandonar esa incertidumbre y personalizar el enfoque para cada individuo en el momento exacto en que lo necesita, basándonos en cómo su cuerpo procesa cada principio activo.

¿Cree que este estudio abre una nueva puerta a la Medicina personalizada fuera incluso de la patología, es decir, en pacientes sanos?

Estamos convencidos de que esta es la era del genoma. Para nosotros, secuenciar el genoma debería ser una prueba médica preventiva tan normal como ir al dentista, revisar la vista o hacerse un chequeo ginecológico. Es una información que necesitamos incorporar en toda la población.

Ya vemos países como Emiratos Árabes Unidos que están incorporando el genoma completo para todos sus ciudadanos. También cada vez más aseguradoras lo usan como base preventiva para personalizar tratamientos. Es una herramienta de ayuda que nos permite vivir más tiempo y con mayor calidad asistencial.

¿Qué potencial muestra la secuenciación del genoma completo en cribados de pacientes con sospecha de una enfermedad genética?

El gran potencial es que nos permite empezar a tomar acción basándonos en el riesgo real. Lo comparo con un videojuego: la primera vez que juegas mueres rápido porque no sabes dónde están los obstáculos; cuando ya conoces el juego, sabes cuándo saltar o disparar. Nuestra salud funciona igual: podemos vivir sin saber el riesgo al que nos enfrentamos o podemos enfrentarlo conociendo de antemano lo que tenemos delante.

En Veritas diferenciamos claramente entre lo que llamamos 'Fungenetics' y 'Livegenetics'. No vendemos tests de internet para contar anécdotas en una cena; ofrecemos información útil en un entorno clínico. Nos basamos en criterios estrictos de accionabilidad, prevalencia y evidencia científica reconocida para que la información sirva realmente para tomar medidas médicas.

Teniendo esto en cuenta, ¿se podrían llegar a evitar riesgos, incluso en personas asintomáticas, gracias a esta lectura?

Realmente esto es lo que ya estamos haciendo; no es un futurible. Trabajamos con grandes grupos aseguradores, gobiernos e instituciones de todo el mundo que están incorporando planes de salud genómica en sus pólizas. Están viendo que es una inversión costo-efectiva con un retorno inmediato en la optimización de recursos y en la mejora de la calidad de vida y asistencial de los beneficiarios.

Es fundamental destacar que estos datos se utilizan exclusivamente para mejorar el tratamiento y el acceso. Existe la garantía absoluta de que la información se usa en beneficio del paciente y nunca para discriminar individuos o modificar precios de pólizas de forma malintencionada. Debemos perder el miedo y ver la genómica como una herramienta para vivir más y mejor.

En la parte terapéutica, ¿cómo puede ayudar esta secuenciación a los profesionales a la hora de personalizar el tratamiento de los pacientes?

Hemos pasado de buscar genes únicos o paneles pequeños a darnos cuenta de que eso solo cuenta una parte de la historia. Cuanto más ampliamos el foco y la profundidad del análisis, más información certera recibe el clínico. Por ello, el siguiente paso lógico es la incorporación del genoma completo, campo en el que Veritas es líder.

En un paciente con una enfermedad determinada, el genoma diagnóstico permite al equipo médico trabajar con el máximo de información posible. Esto permite predecir qué tipo de respuesta tendrá al tratamiento mucho antes de aplicarlo y decidir cuál será el abordaje más efectivo en cada momento. En España, ya hay hospitales públicos y privados que están adoptando esta práctica ligada a la historia clínica del individuo.

¿Qué cambios promete la farmacogenómica?, ¿podremos hablar alguna vez de medicamentos 'a la carta'?

Más que diseñar medicamentos, hablamos de pautar el tratamiento adecuado para cada individuo. En lugar de prescribir lo mismo a todos, podemos saber con anticipación cómo responderá cada paciente a un principio activo o, en casos de pacientes polimedicados, conocer las interacciones entre fármacos. Esto es lo que yo llamo 'tratamiento a la carta'.

Este enfoque tiene ventajas enormes: se mejora la respuesta terapéutica y se aumenta la tolerancia al tratamiento. Al disminuir los efectos secundarios y la toxicidad, la adherencia del paciente es mucho mejor y los resultados a largo plazo se optimizan significativamente.

¿Qué otras acciones o hitos específicos posicionan a Veritas Genetics como pionero en prevención en el ámbito de la genómica?

Fuimos los primeros en adoptar el genoma completo cuando el resto de las compañías se centraban en paneles de genes o exomas hace siete u ocho años. Llevamos mucho tiempo de adelanto e inversión en tecnología y estudios para entender mejor las variantes y las respuestas personalizadas. Eso nos permite liderar los principales programas de genómica preventiva con gobiernos y aseguradoras a nivel mundial.

Además, contamos con un equipo científico y médico excepcional. Aunque yo soy economista, la compañía fue cofundada por médicos y esa vocación hacia el paciente y el servicio al clínico ha sido fundamental desde el primer día. Esa combinación de experiencia, liderazgo tecnológico y visión médica es lo que nos hace una compañía consolidada en el sector.

¿Cuál es la clave para que este modelo genético promovido por Veritas Genetics sea aplicable en el día a día del Sistema Nacional de Salud? ¿Qué beneficios podría atraer en el resto de niveles asistenciales?

La clave es seguir demostrando la costo-efectividad de este binomio. Ya hay resultados, como los obtenidos en el Reino Unido, que demuestran que secuenciar el genoma de la población permite enfocar los recursos de manera óptima. El camino es seguir aportando datos, pero sobre todo trabajar en la educación y la formación.

Necesitamos apoyar a los profesionales médicos en el manejo de esta "nube de datos" genómicos y, a la vez, educar a la población para que pierda el miedo. Debemos explicar que la genómica no trabaja en contra de nadie, sino que está aquí para ayudarnos a vivir más, de manera más sana y feliz. Este doble enfoque de costo-efectividad y educación es fundamental.

¿Qué desafíos generaría en su estandarización el hecho de contar con un sistema sanitario compartimentado y con competencias transferidas?

En España nos enfrentamos a 17 sistemas sanitarios prácticamente diferentes, lo que supone un reto similar al de abordar 17 países distintos. Sin embargo, a Veritas no le asusta esta diáspora; operamos en más de 80 países y somos capaces de ofrecer soluciones a pacientes y médicos en todos ellos.

Lo que sí consideramos fundamental es impulsar un verdadero plan nacional estratégico de incorporación de la genómica de manera eficiente. Aunque hay comunidades apostando por ello, falta un enfoque único y un criterio de incorporación claro. España se ha quedado un poco a la cola, siendo de los últimos países en reconocer la genética como especialidad, por lo que esperamos que la Administración Pública siga impulsando este plan nacional.

Como responsable de la compañía y dada su dilatada vinculación al ámbito del healthcare y el diagnóstico médico, ¿cuáles considera que son los principales retos que enfrenta la implementación de estas tecnologías en el sistema de salud español?

Los retos están muy ligados a la capacidad de acceso a medios, la inversión y la gestión de sistemas sanitarios diferentes por autonomía. Pero, por encima de todo, el gran reto es la formación de los profesionales. Debemos facilitarles el trabajo con estos datos para que sepan cómo aplicarlos en su práctica clínica diaria.

Esto exige un esfuerzo adicional de todos los actores del sector en inversión, pero también en ganas de formar y acercar estas herramientas. Hay que ayudar al profesional a discernir la información que realmente es útil para su paciente específico de aquella que es más generalista. Necesitamos un compromiso conjunto para que España se ponga al nivel de otros países líderes en el abordaje genómico.

¿Cuáles han sido las claves en su liderazgo para lograr que la innovación de Veritas Genetics cale en un entorno médico considerado como tradicional en muchos aspectos? ¿Cuáles son los mayores desafíos a la hora de cambiar las reglas en sanidad?

Siempre hemos apostado por valores claros: una base científica y médica sólida, contando con expertos desde la fundación para tener presente tanto al profesional como al paciente. También la innovación constante, trabajando con los centros más punteros del mundo, como Harvard o el MIT, para desarrollar productos a la medida de sus necesidades.

Y, por supuesto, el equipo. Tras 25 años en el sector del diagnóstico, puedo decir que en Veritas cuento con el mejor equipo que podría soñar. Todo el mundo en la compañía hace una diferencia y ese nivel de calidad humana y profesional nos permite desarrollar cosas que para otros son imposibles. Es un privilegio aprender de ellos todos los días.

¿Qué papel deben asumir empresas como Veritas Genetics en la innovación sanitaria?

Debemos asumir un compromiso ético y social. Poner al paciente y al profesional en el centro no es solo un compromiso, es una obligación diaria en cada decisión que tomamos. También debemos seguir invirtiendo en innovación para crear mejores herramientas y servicios.

Y vuelvo a insistir en la formación. Nuestra labor es ayudar a que la genética llegue a todo el mundo: que el ciudadano la entienda como una ayuda y que el profesional sanitario sepa abordarla de manera óptima y útil.

¿Usted qué desafíos específicos asume como CEO en la transformación de la medicina preventiva con la interpretación del genoma humano?

El principal reto ha sido superar la incomprensión inicial. Hace ocho años, cuando hablábamos del genoma, la respuesta solía ser que era caro, que daba miedo o que solo servía para investigación. Convencer a todos los actores de que la era del genoma ya está aquí ha sido el mayor desafío, pero ya lo hemos logrado.

Ahora estamos haciendo miles de genomas semanales de forma eficiente y económica. Trabajamos con socios tecnológicos líderes como Illumina para diseñar los servicios que llegarán a los hospitales en los próximos 5 o 10 años. Todo ese ecosistema que empezamos a construir hace ocho años hoy es una realidad tangible.

¿Cómo se imagina Veritas Genetics, una de las primeras empresas del mundo en ofrecer la secuenciación del genoma completo con fines preventivos y clínicos, en un mundo sanitario en el que esté generalizado el uso de esta técnica?

Para la generación de mis hijos, no tener el genoma secuenciado será tan impensable como no lavarse los dientes o no hacerse un chequeo rutinario; será una parte fundamental del abordaje clínico. De hecho, no tardaremos en ver el 'genoma minuto cero', secuenciando a cada recién nacido desde el primer instante.

Ya lo estamos haciendo en unidades de neonatos con el 'Rapid Genome', dando información clave al clínico para tratar a bebés con patologías desde sus primeros minutos de vida. Toda esta tecnología que hemos desarrollado se acabará aprovechando de forma generalizada tanto para la prevención como para el tratamiento de enfermedades en adultos.

Entonces, siendo optimistas, ¿se podría hablar de la desaparición de ciertas enfermedades gracias a un ataque preventivo?

Más que de la desaparición, hablaría de un abordaje mucho más eficiente. Si identificamos una enfermedad en un estadio inicial, la respuesta es mucho más favorable. La genómica nos ofrece las soluciones para tomar acción, prevenir adecuadamente y, si la enfermedad llega, dar la respuesta más efectiva posible.

¿Qué ventajas ofrece a la penetración de esta secuenciación genética la presencia de veritas en Europa y Latinoamérica?

Operar en 80 países nos permite poner la tecnología más avanzada a disposición de clínicos e individuos de todo el mundo. Es un orgullo que una compañía española esté liderando la genómica preventiva y de diagnóstico a nivel global.

Esto indica que en España tenemos profesionales magníficos a la vanguardia tecnológica y médica. Debemos seguir apostando por esta línea de investigación y por la aplicación de la genómica como una base fundamental e imprescindible de nuestro sistema sanitario