"Los pacientes con hemofilia tienen dificultades para compaginar sus vidas"

El 17 de abril de cada año se conmemora en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que la escogió en conmemoración del nacimiento de su fundador, Frank Schnabel. Se estima que actualmente en España viven cerca de 3.000 personas con esta enfermedad crónica que obliga a los pacientes depender de la terapia profiláctica crónica durante toda su vida. Olga Gavín, hematóloga de HLA Clínica Montpellier, explica en una entrevista difundida por el grupo hospitalario en qué consiste esta enfermedad, así como su diagnóstico y tratamiento. 

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una coagulopatía o un problema de sangrado poco frecuente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación en su sangre. Es una enfermedad no contagiosa que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el caso de la Hemofilia tipo A (factor VIII), la más conocida, y a 1 de cada 50.000 en el caso de la Hemofilia tipo B (factor IX), también llamada enfermedad de Christmas. personas.

La hemofilia es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que no producen suficiente factor VIII y el factor IX, respectivamente.

El sistema de coagulación funciona gracias a trece factores procoagulantes que activan de forma progresiva los factores que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

¿Cómo se manifiesta esta enfermedad?

El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias, que pueden ser:

• Internas: Se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, codos y tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo y de la pantorrilla). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero estas no siempre son apreciables.
• Externas: Se produce por un orificio natural del cuerpo como la nariz, la boca, los oídos, etc. o a través de una herida. Si hay sangrado en repetidas ocasiones en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor. Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud como la artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no se ven afectadas por la hemofilia, a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis.

¿Qué pruebas son necesarias para diagnosticar esta enfermedad?

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica determinando el nivel de factor VIII y la hemofilia B midiendo el nivel de factor IX. Según la cantidad de factor deficitario se pueden establecer los grados de severidad.

Las manifestaciones hemorrágicas están relacionadas con la gravedad de la hemofilia: las personas con hemofilia leve, por lo general, suelen tener hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves y podrían no llegar a tener un problema de sangrado nunca. Las personas con hemofilia moderada tienen hemorragias con menos frecuencia, alrededor de una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria o procedimientos odontológicos, aunque rara vez sangran sin que haya un motivo claro. Por último, las personas con hemofilia severa tienen hemorragias frecuentes en los músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

Se trata de una enfermedad crónica que acompaña al paciente durante toda la vida. ¿Qué tratamiento reciben los afectados por esta enfermedad y cómo se puede optimizar este tratamiento?

El tratamiento a demanda se utiliza una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso, si fuera necesaria la medicación, se administra en la dosis y periodicidad adecuadas, prescrita por un equipo especialista para detener la hemorragia.

La profilaxis en hemofilia se basa en la observación clínica de que las personas enfermas con déficit moderados de factor VIII o factor IX no tienen hemorragias frecuentes principalmente porque no suelen desarrollar patología articular severa. Mediante la administración de la medicación varias veces por semana, dependiendo de la coagulopatía y la terapia prescrita, es posible mantener unos niveles plasmáticos mínimos superiores al 1-3 por ciento. Con ello se consigue la protección necesaria para prevenir hemorragias espontáneas o secundarias o traumatismos leves.

No existe un protocolo definitivo, adaptándose a las necesidades y circunstancias individuales de cada paciente y también a los productos disponibles, ya que en la actualidad existen concentrados de factor de vida media extendida y de larga duración y productos subcutáneos que permiten ajustar la profilaxis. La profilaxis continua (primaria, secundaria y terciaria) se administra de manera periódica durante varios meses e incluso años. La profilaxis intermitente o periódica se administra durante periodos más breves, generalmente por unas cuantas semanas o meses.

Se estima que en España padecen hemofilia en torno a 3.000 personas y la mayoría son hombres. ¿Por qué afecta más a los hombres?

La hemofilia generalmente se hereda y los cromosomas procedentes del padre y de la madre contienen la información genética que define cómo somos y si tendremos alguna patología hereditaria. Los cromosomas que definen el sexo son los cromosomas X e Y, y la herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X.

En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY), si está dañado tendrá la enfermedad, ya que su otro cromosoma no tiene capacidad para producir factor VIII o factor IX.

La mujer posee dos cromosomas X (XX). Aunque uno de los dos cromosomas sea portador de una anomalía, se producirá factor VIII o factor IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal. Es decir, en el caso de que una mujer tenga una copia del gen alterado de cualquiera de sus padres, se dice que “porta” el gen de la hemofilia y, por lo tanto, se la llama “portadora”. En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán alrededor del cincuenta por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunas portadoras tienen niveles mucho más bajos de factor de coagulación.

Los hombres no pueden ser meros portadores si su cromosoma X está dañado, siempre van a manifestar la enfermedad. En el caso más frecuente de mujer no portadora y hombre con hemofilia, los hijos no tendrán la enfermedad y las hijas serán todas portadoras. Por cada nacimiento, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de que un hijo tenga hemofilia y un cincuenta por ciento de posibilidades de que una hija sea portadora del gen. 

¿Cómo afecta la hemofilia a la calidad de vida de los pacientes?

La vida de las personas con hemofilia y sus cuidadores suele estar a menudo limitada por la duración de la infusión intravenosa de los tratamientos, que normalmente conlleva mucho tiempo e impacta significativamente en sus vidas.

Los pacientes con hemofilia tipo A encuentran en ocasiones dificultades para compaginar sus vidas con el tratamiento, lo que puede dar lugar a una falta de adherencia al tratamiento y por tanto a una exposición de una hemorragia potencialmente peligrosa.