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Seguimiento neuropediátrico exhaustivo para detectar autismo por genética

El 20% de hermanos de niños con esta enfermedad también cumplen criterios para recibir un diagnóstico de TEA

Pablo Bustinduy Amador, ministro de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.

02 abr 2024. 18.45H
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España debe invertir esfuerzos en la realización de seguimientos neuropediátricos exhaustivos en la población que cuenta con un riesgo incrementado de presentar autismo por razones de vulnerabilidad genética o complicaciones perinatales desconocidas. Según la Estrategia Española en Trastorno del Espectro Autismo (TEA), esto se debe a que, entre hermanos, existe una alta probabilidad de compartir diagnóstico.

En concreto, aproximadamente el 20 por ciento de hermanos de niños con autismo que también cumplen criterios para recibir un diagnóstico de TEA después de hacerles un seguimiento a lo largo de los primeros 3 años de su vida. Esta evidencia ha sido recogida en proyectos internacionales de gran alcance, como el Baby Siblings Research Consortium (BSRC), tal y como explica este I Plan de Acción Estratégica presentado por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.

La detección precoz se sitúa como el elemento clave para acceder a una valoración especializada centrada en la conducta observable. Esto se debe a que, aunque el autismo tiene una base neurobiológica, hoy en día solo es posible identificarlo y diagnosticarlo en base a la observación y al análisis del comportamiento, tal y como detalla esta estrategia.


Formación de sanitarios en autismo


Las necesidades generales - y a menudo complejas - de las personas con autismo hacen que exista una amplia gama de intervenciones que resultan potencialmente eficaces. Al tratarse de múltiples procesos diferentes, es muy complicado para los profesionales alcanzar un elevado nivel de competencias. 

En este sentido, la especialización de equipos multidisciplinares se presenta como elemento fundamental. El motivo es que se contaría con profesionales competentes en su ámbito técnico de actuación y que además estarían capacitados en aspectos como la comunicación interpersonal, el trabajo en equipo o la resolución de conflictos, según explica el Plan.

Por ello, la valoración basada en la conducta observable resulta eficaz si se lleva a cabo por un equipo multidisciplinar de profesionales con formación en autismo y con el criterio de otros profesionales de ámbitos como la Psicología, la Medicina o la Educación.


Valoración diagnóstica exhaustiva para el TEA


Esta estrategia recomienza realizar una valoración diagnóstica exhaustiva “cuanto antes” siempre que existan sospechas de TEA. “Un diagnóstico precoz forma parte del recorrido necesario para obtener cuanto antes el acceso a una atención temprana específica y especializada, o bien, en el caso de las personas adultas, a los apoyos necesarios y adecuados en cada caso”, recoge.

En el desarrollo infantil temprano existen hitos que los bebés van adquiriendo según maduran e interactúan con el entorno. En el caso de que alguno de ellos no aparezca, o lo haga de manera atípica o tardía, conviene atender a los posibles indicios de autismo.

En este sentido, los protocolos sanitarios de seguimiento del niño sano en la mayor parte de las comunidades autónomas no contemplan la implementación de forma sistemática de accesiones preventivas y de detección precoz, como cribados universales que permitan identificar señales tempranas de posible autismo.


Fortalecer sistemas sanitarios para atender el TEA


Las personas con TEA suponen uno de los colectivos con mayores necesidades de apoyo en esta etapa del desarrollo. Esta guía indica que cuando los niños con TEA se identifican de forma precoz y reciben intervención intensiva, mejoran sus resultados a corto y largo plazo. Es por esto que el abordaje mediante atención temprana repercute significativamente en la calidad de vida de la persona y su familia en el futuro, mejora sus niveles de autonomía y genera con ello un ahorro de costes en su atención a corto y largo plazo.

Por ello, la estrategia destaca la necesidad de consolidación de equipos interdisciplinares (además de los multidisciplinares), pertenecientes a los distintos ámbitos (educación, sanidad y servicios sociales), que serán los encargados de garantizar la intensidad y la especialización mediante acciones coordinadas y dirigidas a la plena inclusión en los distintos ámbitos comunitarios tanto del niño/a como de su familia.

El modelo de administración de la intervención, por otra parte, es principalmente ambulatorio y no contextualizado en el entorno natural de los niños. Son aspectos señalados por la evidencia científica como fundamentales para una intervención temprana exitosa. Por ello, la guía señala como prioritario fortalecer la capacidad de los sistemas sociosanitarios en España, incorporando metodologías de innovación social basadas en la ciencia.

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