Primer triple trasplante a una paciente pediátrica en la sanidad española

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico de España que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.

La mutación en el gen NEK8 se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal (anomalías en el desarrollo de los riñones, habitualmente por la presencia de múltiples quistes renales), agenesia (ausencia de un riñón) o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares.

La mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8 no superan el periodo fetal o mueren en los primeros meses de vida. En Vall d’Hebron, esta niña recibió un trasplante de corazón hace prácticamente diez años, con cinco meses. No hay ningún otro caso documentado en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología.

La mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8 no superan el periodo fetal o mueren en los primeros meses de vida.

Cómo señala Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico, “en 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco”. El trasplante de corazón fue un éxito, y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.

Problemas de hígado 

Pero, como señala Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d’Hebron, “durante el 2017, la paciente empezó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis”.

Además, la paciente sufría hipertensión portal, “que es la presión elevada en la vena porta y que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas”, añade el Ramón Charco. Y, posteriormente, a finales del 2017, se detectó fallo renal con deterioro progresivo.

Por este motivo, explica Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica de Vall d’Hebron, “fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses”. Según añade Mercedes López, “la hemodiálisis no es curativa del fallo renal y además la paciente seguía empeorando por la fibrosis irreversible y toleraba cada vez peor la diálisis. Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible”.

Cómo señala Ramón Charco, “ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón”. El Hospital Universitario Vall d’Hebron es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos. “Y contamos con un equipo multidisciplinario con alta experiencia que, además de los equipos de trasplante hepático, renal y cardíaco, incluye anestesiólogos, profesionales de UCI Pediátrica y enfermería, enfermería de diálisis pediátrica, radiólogos y coordinación de trasplantes, entre otros”, expone Mercedes López.