El cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave, a la mesa del SNS

El pasado 18 de octubre de 2021, el Ministerio de Sanidad realizó "una reunión monográfica sobre la posible incorporación del cribado neonatal de la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) a la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS)", tal y como explica el organismo liderado por Carolina Darias en declaraciones a Redacción Médica. A raíz de este encuentro, Sanidad ya trabaja "en un nuevo estudio con nuevos avances científico-técnicos que crean un escenario más favorable para la incorporación al programa de cribado de estas enfermedades".

Para poder llevar a cabo este tipo de pruebas diagnósticas, "se requiere la incorporación de una nueva tecnología a los laboratorios de cribado, así como de recursos humanos", según fuentes del Ministerio. En cuanto a los aspectos logísticos, "podría seguir los mismos circuitos que cualquier otra de las enfermedades que forman parte del programa de cribado", explican. 

Esta inclusión, según Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa de Pediatría del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, "requiere la utilización de la técnica por PCR, lo que supone un cambio de procedimiento y, por tanto, una inversión en profesionales y en aparatos". Una inversión que provoca "la gran duda de coste/efectividad" del cribado neonatal de la IDCG, tal y como detalla en declaraciones a este medio.

Un paraguas bajo el que, según Soler, "se encuentra un sistema sanitario fragmentado en 17 CCAA y que, por tanto, tiene que llegar a un consenso entre todas, lo que conllevaría realizar cambios en el Gobierno". Una situación para la que "el modelo catalán ya se ha ofrecido a contar cómo funciona y con qué datos cuentan para poder llevarlo a cabo, considerando que este modelo ya tiene una experiencia de 5 años".

Pere Soler: "Hay que acercarse a los políticos y explicarles que el coste es tan pequeño para el SNS que, en comparación con salvar la vida de un niño, es impensable"

El experto aclara que "ya en su día se explicó que hasta que no se tuviera una experiencia de 250.000 niños, no se podrían hacer bien los cálculos". Una posición que ha cambido teniendo en cuenta que "ya hay más de 300.000 personas y la incidencia se mueve entre 1/50.000 y 1/60.000, justo lo que se pide en el documento que tiene el Ministerio para poder considerarlo coste/efectivo". Es decir, según Soler, "los datos catalanes actuales confirman que el cribado neonatal de la IDCG es cote/efectivo".

Esta suma de factores insta a "acercarse a los políticos como se hizo en Cataluña y explicarles que el coste es tan pequeño para el SNS que, en comparación con salvar la vida de un niño, es impensable". Sin embargo, Soler entiende que "es difícil de lograr porque los cribados tienen que pasar tanto por validaciones estatales como interterritoriales y todo el cúmulo de estos factores ha provocado que vayamos tarde".

Sanidad puede aprobar el cribado de IDCG "mañana"

En cuanto a una fecha estimada sobre cuándo Sanidad podrá aprobar este cribado, Soler asegura que "a nivel de dar el 'ok', podrían darlo mañana porque hay datos suficientes, no solo en España sino también en todo el mundo". Pero estas pruebas "obligarían a definir, en primer lugar, si todas las CCAA tienen que aplicarlar, cuántos equipos se deben comprar y cuántas personas deben formarse".

A esto se añade la incógnita de "qué hacer con los positivos, es decir, si estas personas deben ir a una unidad definida". Para ello, "los centros deben tener una acreditación así como contar con servicios de unidades de referencia". En el caso de España, "tendría que haber solo 4 o 5 unidades que recibiesen a estos pacientes y que se desplazasen donde se encontraran esas unidades específicas".

Soler señala a que "se debe cambiar el concepto que se tiene en España de tener al especialista cerca", ya que "si se intenta hacer una unidad específica en cada CCAA de tal manera que esta realice desde el cribado, la visita e, incluso, el transplante (se haría sin experiencia), los resultados no van a mejorar como deberían". Entonces, "lo más importante es generar buenos circuitos para ver cómo se genera la muestra y cómo se gestiona al paciente positivo hasta que se confirme o no si este tiene la enfermedad", recalca Soler.

"Si las pruebas se hacen bien, se aclaran los resultados y se explica al paciente por qué debe trasladarse, estos no tendrían ningún problema en tratarse"

Estos circuitos "ya están disponibles en los centros y solo es cuestión de coger y organizarlos, por eso no tiene ningún tipo de sentido no poder realizar el cribado neonatal de IDCG". Además, Soler añade que "si las pruebas se hacen bien, se aclaran los resultados y se explica al paciente por qué debe ir a Barcelona, Madrid, Sevilla o donde corresponda, los pacientes no tendrían ningún tipo de problema en trasladarse y tratarse". Una forma de hacerlo que ya está implementada en países como "Alemania o Reino Unido para muchas otras enfermedades y ha demostrado que realmente mejora los resultados".

La nueva cartera común del SNS contempla otros cribados

El Ministerio de Sanidad ha sacado a consulta pública este viernes la actualización de la cartera de servicios comunes del SNS con la que planea incluir nuevas prestaciones de salud bucodental, análisis genéticos predictivos y nuevos tipos de cribado neonatal, entre otras. Entre los cribados neonatales se pueden encontrar los destinados para 7 enfermedades endocrino-metabólicas: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (Lcadd), acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme. Además, dentro de este tipo de cribado neonatal, se han añadido también otras cuatro enfermedades más: el déficit de biotinidasa, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Asimismo, el documento concreta el cribado neonatal de hipoacusia y los programas de cribado prenatal de anomalías cromosómicas y de enfermedades infecciosas dentro de la cartera común de servicios de Salud Pública. Igualmente, se incluye el cribado poblacional de cáncer de mama y de colon y sentó las bases del cribado de cáncer de cérvix.

Un documento que se 'olvida' de la "urgencia" del cribado neonatal de IDCG para el que ya existen datos catalanes "muy esperanzadores", según Soler. Respecto a estos, actualmente "ya se han cribado a más de 300.000 niños de los cuales hay 5 casos confirmados: uno pendiente de transplante y los otros cuatro están transplantados y vivos". Unos datos que "demuestran que la supervivencia aumenta de manera muy importante.

Un contexto que "no se debería ver como un gran avance, ya que es una deuda que todos tenemos con estos niños", concluye Soler.