Las cardiopatías hereditarias se pueden detectar con éxito dentro de las familias mediante el cribado de los niños de uno a dos años de edad en el momento de administrar sus vacunas de rutina, según concluye un estudio clínico dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL), en Reino Unido, que involucró a más de 10.000 niños.
Los investigadores del Instituto Wolfson de Medicina Preventiva de QMUL estiman que, con un tratamiento eficaz, la estrategia de cribado podría prevenir alrededor de 600 ataques al corazón en personas menores de 40 años cada año en Inglaterra y Gales, si los organismos de salud pública pusieran en marcha el programa.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético caracterizado por niveles elevados de colesterol y es la principal causa hereditaria de la enfermedad cardiaca temprana. Sin medicación preventiva, los jóvenes adultos con FH registran alrededor de diez veces más de riesgo de ataque al corazón antes de los 40 años.
En este análisis sobre el colesterol y las mutaciones FH en los niños, los autores encontraron que la prevalencia de mutaciones FH en niños era de alrededor de uno en 270, casi el doble de lo que se informaba hasta ahora (uno en 500).
Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, cada niño identificado con el trastorno tendrá uno de los padres también afectado, lo que ofrece la oportunidad de detectar a dos generaciones al mismo tiempo, el llamado cribado entre padres e hijos.
El investigador principal, David Wald, señala que “es la primera demostración de que el cribado padre-hijo funciona a gran escala. Es el único método de detección que tiene una posibilidad razonable de cubrir a toda la población e identificar a las personas con mayor riesgo de un ataque al corazón antes de tiempo”.
Una posible evaluación de rutina
“Ahora que hemos demostrado que esto es efectivo a lo largo de Inglaterra, el siguiente paso es que los organismos de salud pública consideren ofrecerlo de manera rutinaria en el momento de la vacunación infantil para evaluar a todos los niños de uno y dos años”, añade.
El estudio, publicado en New England Journal of Medicine y financiado por el Consejo de Investigación Médica, supuso el análisis de 92 consultas de medicina general en toda Inglaterra. Se evaluó el colesterol alto y las mutaciones genéticas FH en 10.059 y 40 resultaron ser positivos en FH.
Cuando se encontró un niño con FH, entonces, se estableció contacto con los padres para el cribado, revelando un padre positivo por FH. En general, se identificó a una persona con alto riesgo de ataque cardiaco por cada 125 individuos examinados.
La estrategia de cribado entre padres e hijos identifica a los niños y sus padres juntos para que se pueda realizar una acción preventiva temprana. La terapia con medicación, incluyendo las estatinas, se puede iniciar de inmediato en los padres y en los niños cuando son adolescentes, y se puede aconsejar que lleven dietas razonables y eviten el tabaquismo.
“Este es un ejemplo de una estrategia de cribado eficaz de combinación con la vacunación de rutina, lo cual que tiene claras ventajas. No se necesitan visitas clínicas adicionales y la implicación es elevada porque los padres se centran en la salud futura de sus hijos y la familia en su conjunto. El servicio de ventanilla única no requiere nueva infraestructura clínica y es simple y barato de implementar”, desaca Wald. Los investigadores dicen que los médicos y los padres agradecieron la oportunidad del cribado, con un 84 por ciento de las familias que lo aceptó.
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