Todos los bebés que nazcan en Navarra serán
cribados de la de la orina con olor a jarabe de arce y la Homocistinuria,
ambas enfermedades pueden producir retrasos en el desarrollo y alteraciones neurológicas, oculares, vasculares y del aparato respiratorio, entre otras, sin un tratamiento en fase precoz.
Estas enfermedades
se añaden a las ocho ya incluidas en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra (prueba del talón), adscrito al Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN):
Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo I, Enfermedad de células falciformes, Déficit de Biotinidasa, La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la Homocistinuria.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Con una incidencia estimada en Europa de
1 caso cada 120.000 recién nacidos, el trastorno se produce en los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, aloisoleucina y valina) y está
causado por el déficit en el complejo “Deshidrogenasa de los Cetoácidos de Cadena Ramificada” (BCKAD), que cataliza la degradación de dichos aminoácidos. Este déficit ocasiona la
acumulación en plasma, orina y tejidos de estos aminoácidos y de sus derivados metabólicos, provocando daños fundamentalmente neurotóxicos. Estos metabolitos producen en la orina un característico olor a jarabe de arce, que da el nombre a la enfermedad.
La
sintomatología clínica es
variable, dependiendo del grado de afectación. Se caracteriza por
rechazo alimentario, letargo, vómitos, y olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina. Se detecta nada más nacer y, si no se trata, evoluciona a encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central.
El
tratamiento es dietético con restricción de proteínas naturales, y a base de suplementos dietéticos con una mezcla de aminoácidos sintéticos exentos de isoleucina, leucina y valina, hidratos de carbono, lípidos, vitaminas, minerales y oligoelementos.
El
control debe ser especialmente estricto durante los primeros 6 años de vida por el mayor riesgo de descompensaciones que existe en esa edad. Para algunos pacientes el trasplante hepático puede ser una solución razonable lográndose con ello un adecuado y definitivo control de la enfermedad.
Homocistinuria
Respecto a la Homocistinuria, se estima una incidencia de
1 caso cada 200.000 recién nacidos en Europa. Incluye un conjunto de
errores congénitos en el metabolismo del aminoácido homocisteína (Hcy), secundario al déficit enzimático de cistationina beta sintasa (CBS), que ocasiona tanto la
acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y metionina, como la disminución de cisteína, precursora de sustancias de gran importancia metabólica, como el antioxidante glutatión y el neurotransmisor taurina.
Diagnosticada al nacimiento,
su tratamiento puede evitar el desarrollo de las complicaciones oculares, esqueléticas, intelectuales y vasculares que esta enfermedad conlleva en el caso de no ser tratada.
El
tratamiento es dietético y nutricional, y pretende evitar el acúmulo de homocisteína de diversas formas. Por un lado, restringir ingesta de alimentos que contengan cantidades excesivas de metionina, y por otro utilizar cofactores y vitaminas para acelerar su metabolismo.
Balance del Programa de Detección Precoz de Metabolopatías
Desde 15 de mayo de 2016, fecha en la que se inició el nuevo
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas, y hasta el año 2019 incluido, se ha analizado a 20.027 niños y niñas, el 99,8% de todos los recién nacidos en los que estaba indicado realizar la prueba. Tras los correspondientes procesos de evaluación diagnóstica realizados en las
Unidades de Referencia del Servicio Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra, se confirmaron 16 casos de hipotiroidismo, 9 casos de hipotiroxinemia del prematuro y 2 de hipertirotropinemia; 1 caso de fibrosis quística y 2 portadores; 7 casos de enfermedad de células falciformes y 131 portadores; 1 caso de deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y 1 caso de Hiperfenilalaninemia. Todos han recibido el tratamiento indicado y se encuentran en seguimiento en las unidades correspondientes.
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