El
Grupo Parlamentario Socialista ha presentado una
proposición no de ley en el Congreso con medidas para la mejora del
diagnóstico y la atención integral de las personas afectadas por el
Síndrome 22q11, una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con muy variadas manifestaciones, como defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, entre otras.
“Aunque se han llegado a describir más de
180 manifestaciones distintas, no todas las personas con Síndrome 22q11 presentan todos estos problemas, ni al mismo tiempo ni con la misma gravedad. Como su expresión clínica es tan variable, el diagnóstico resulta muy difícil”, explica el portavoz socialista de Sanidad,
Jesús María Fernández. “Y su tratamiento requiere de una atención integral e interdisciplinar desde el punto de vista sanitario, educativo y social, como vienen reclamando tanto la Asociación Española de Pediatría, como la asociación de familias y afectados”, añade.
Para el Grupo Socialista, “es prioritario garantizar los apoyos y
servicios que requieren estos pacientes y sus familias para mejorar su calidad de vida”, así como “mejorar la coordinación asistencial”, dentro de la
Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
En coordinación con las CCAA
En la iniciativa se insta al Gobierno a elaborar, en coordinación con las CCAA,
una guía técnica del Síndrome 22q11 que permita proporcionar un mejor diagnóstico y atención a los pacientes desde un enfoque multidisciplinar que tenga en cuenta la variabilidad de las manifestaciones clínicas. También, evaluar la oportunidad de introducir armonizadamente en todas las CCAA el
diagnóstico precoz del síndrome y desarrollar medidas que mejoren la formación, difusión y sensibilización de los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad.
Los socialistas reclaman además una
mejor coordinación de la asistencia sanitaria, social y educativa para el cuidado y desarrollo integral de estos pacientes. Y consideran conveniente que se valore la necesidad de acreditar centros o unidades de referencia del Síndrome 22q11 en el SNS.
Finalmente, se propone que se estudie la inclusión de este Síndrome en el Baremo de valoración para el reconocimiento y calificación del grado de discapacidad.
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