Primer registro de portadores de variantes germinales en genes tumorales

Con motivo del Día Mundial del ADN, que se celebra hoy, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anuncia la puesta en marcha del registro CRECE (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer a nivel nacional, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario. Con este registro, se podrán realizar estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.

Según subrayan los coordinadores del registro CRECE, Ana Beatriz Sánchez Heras, Judith Balmaña y Joan Brunet, el registro CRECE-SEOM “es una herramienta clave para determinar la accionabilidad del diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica. Funciona como un repositorio para estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española. Asimismo, esta base de datos permite una recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario”.

Los objetivos principales del registro se centran en caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española. Como objetivos secundarios, se plantea realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética.

Un 70-80% de los tumores son esporádicos

Se estima que el 70-80 por ciento de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida. Entre el 15-20 por ciento de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos. Actualmente, sólo en el 5-10 por ciento de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de un o unos tipos determinados de cánceres en la persona.

Se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditario, o mejor, de predisposición genética a cáncer. El síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes, con una incidencia de 1 caso por cada 200-1.000 habitantes, junto el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a los genes BRCA1 y BRCA2, con una incidencia 1/500-2.500 habitantes. Ante su diagnóstico se establecen unas medidas de vigilancia o diagnóstico precoz, que han venido dadas por la casuística en otros países.

Tal y como explica Sánchez de las Heras, “los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes y contestar a preguntas como cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico, afectando no sólo al propio individuo sino también a sus familiares. Iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de variante patogénicas en cáncer hereditario”.

SEOM, a través de la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario, lleva trabajando de forma intensiva más de dos años en la creación de este primer registro de características clínicas y genéticas de personas con predisposición genética a cáncer en España, a través de la Fundación SEOM. Para que tenga una estructura permanente y asegurar su funcionamiento y continuidad se ha realizado un convenio marco de colaboración entre la Fundación SEOM, el Instituto Oncológico del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y el Instituto Catalán de Oncología dentro de la normativa legal española y europea.La titularidad del registro corresponde a la Fundación SEOM.

SEOM espera que la colaboración de todos los profesionales que trabajan en el área del Cáncer Hereditario y de los gestores sanitarios redunde en el beneficio de pacientes con cáncer y familiares.