Entre el 5 y el 10% de los tumores de mama son hereditarios

Se calcula que entre un 5 y un 10 por ciento de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación germinal, "es decir, hereditaria, en BRCA 1 y 2", según ha explicado el oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, Iván Márquez.

Asimismo, las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25 por ciento de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Hasta el 24% de cánceres de mama tiene al menos una característica que le hace sospechar de ser hereditario

Actualmente, se estima además que aproximadamente una  de cada 400 o 500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero el estudio genético en población no seleccionada no está indicado.

Según el proyecto ‘Alamo III’, hasta el 24 por ciento de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario.

Entre estas características personales o familiares que alertan a los oncólogos de estar ante un posible caso de cáncer de mama hereditario, los especialistas destacan el diagnóstico antes de los 40 años, que el tumor sea triple negativo o bilateral, que afecte al varón o a varios miembros de una misma familia y que agregue en la persona o en la familia otros tumores como, por ejemplo, el de ovario.

Por otro lado, los genes de susceptibilidad al cáncer están "convirtiéndose ya en algunos casos en factores clave" para decidir tratamientos, según los expertos que han participado en la 'IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario', organizada por Grupo Geicam y Solti.

Además, han puesto de manifiesto que por ejemplo, los tumores de mama con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se asocian a un defecto en uno de los mecanismos de reparación del ADN de nuestras células y este conocimiento ha permitido el desarrollo de terapias específicas, como los inhibidores de PARP.

El especialista ha indicado que la importancia de esta reunión "radica en que trasciende al concepto más clásico del consejo genético oncológico: Ya no se trata solo de asesorar sobre el riesgo de padecer un cáncer de mama o cualquier otro tumor o de transmitir ese riesgo a la descendencia, ni de proponer estrategias de reducción de riesgo, sino que ya hoy mismo es una realidad que el conocimiento, en concreto del estado de portadora de mutación en BRCA1/2, va a suponer cambios en el manejo local de la enfermedad, así como posibilidades terapéuticas específicas".

Mejores resultados que la quimioterapia

Durante la jornada se han comentado resultados de dos fármacos inhibidores de PARP, olaparib y talazoparib. "Los últimos resultados han demostrado mejores resultados que la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno de estos genes según dos estudios de fase III", ha subrayado la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la reunión, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona y miembro de Solti.

Estos hallazgos "suponen un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia", ha explicado la doctora.

En este sentido, la especialista, añade que otros inhibidores de PARP, como rucaparib y niraparib, ya se han aprobado en España para pacientes con cáncer de ovario y siguen en desarrollo clínico para comprobar su utilidad en pacientes con cáncer de mama. "A su vez, lurbinectedina también es un fármaco que recientemente ha demostrado una mayor eficacia en pacientes con cáncer de mama y mutación en BRCA1/2", ha matizado.