El diagnóstico genético mejora el abordaje del cáncer de mama hereditario

Abordar el cáncer de mama hereditario desde la prevención, detección y tratamiento es el objetivo tratado en la VIII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario, organizado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Solti y Geicam. Esta patología se produce hasta en el diez por ciento de los casos, y los especialistas afirman que tener esta mutación hereditaria no significa que la persona vaya a desarrollar un tumor, sino que tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida.

Uno de los aspectos que más importancia ha tenido durante el evento es que las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se han detectado en el 30 por ciento de las mujeres que cumplen los criterios de este tipo de cáncer, pese a que existen otros genes implicados como, entre otros, PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM.

El programa científico del evento ha analizado las nuevas tecnologías de detección temprana en cáncer de mama y qué genes deben ser vigilados para el diagnóstico genético del cáncer de mama hereditario. Por otra parte, se celebran dos talleres prácticos centrados en temas de actualidad, que incorporan los avances de la investigación traslacional a la práctica clínica.

Talleres prácticos para evaluar la investigación traslacional

Además, se celebran dos talleres prácticos centrados en temas de actualidad, que incorporan los avances de la investigación traslacional a la práctica clínica: en el primero, se tratarán los factores de riesgo y los nuevos modelos predictivos de riesgo en mujeres sanas. Mientras que, en el segundo, se trabajará en profundidad cómo interpretar los resultados de los estudios genéticos tumorales y la identificación de las posibles alteraciones germinales. De esta forma, se pueden buscar dianas terapéuticas en función de las alteraciones encontradas.

“Este programa pone de manifiesto que el cáncer de mama hereditario es un paradigma para la atención integral de la mujer que desarrolla la enfermedad y de su familia: vamos a abordar temas de actualización de mecanismos de sensibilidad y de resistencia a tratamientos dirigidos a pacientes con una alteración genética hereditaria, como los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. También revisaremos qué alteraciones genéticas se pueden identificar actualmente en la paciente para poder escoger tratamientos dirigidos”, destaca Judith Balmaña, responsable del programa de genética hereditaria del cáncer del servicio de Oncología del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mejorar la detección temprana en el cribado

La detección temprana en el cribado es otro de los aspectos que se abordará en la jornada. La incorporación de la inteligencia artificial está mejorando las técnicas mamográficas, con una mejor evaluación del riesgo del cáncer de mama. Para Raquel Andrés, coordinadora del Grupo de trabajo de Tratamiento Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar de Geicam y jefa de Sección de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, esta ponencia “va a ser especialmente importante porque esta población de pacientes tiene un riesgo muy elevado de cáncer de mama. Las pruebas que tenemos en la actualidad no siempre tienen la suficiente sensibilidad y especificidad para garantizar la detección temprana y estas nuevas técnicas pueden aportar mucho”.

Además, "Mark Tischkowitz, de la Universidad de Cambridge, nos va a detallar la situación actual sobre qué genes asociados a cáncer de mama hereditario tienen una utilidad clínica demostrada y, por tanto, deberían incluirse en los paneles diagnósticos. Es una ponencia muy relevante porque no todas las alteraciones genéticas confieren el mismo riesgo en el mismo tipo de tumores”, detalla Balmaña, coordinadora científica de la jornada en representación de Solti.