Un niño de seis años de Almería se recupera de una enfermedad muscular degenerativa, que hasta ahora era mortal, gracias a un estudio internacional y una terapia muscular. Dicho estudio, en el que han participado 16 pacientes, ha sido liderado por investigadores de Nueva York, de Barcelona y de Sevilla y publicado en Annals Of Neurology.
Uno de los pacientes ha sido este niño de seis años en el hospital Torrecárdenas de Almería. Su pediatra, Javier Aguirre, le diagnosticó la enfermedad cuando apenas tenía dos años y medio. Según La Voz de Almería, sus padres acudieron al hospital al ver que tenía dificultades para hacer movimientos que antes realizaba con facilidad. Desde el primer momento sus médicos le detectaron una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -TK2- que le provoca una disfunción muscular progresiva.
Esta disfunción progresó rápidamente y en poco tiempo el menor tenía dificultades para andar, levantar las piernas y manos, incluso para tragar. A los tres años, tuvo que utilizar una silla de ruedas. “Hasta ahora el resultado de esta enfermedad era la muerte en muy poco tiempo”, relata Aguirre al medio local.
Esta enfermedad afecta a muy pocas personas, de hecho el caso de este niño es el único diagnosticado en Almería actualmente. El pronóstico es muy grave generalmente, con una supervivencia de menos de un 25%. En formas menos severas también puede provocar mortalidad prematura, y en las más severas los niños empiezan a tener los síntomas durante el primer o segundo año de vida.
Sin embargo, este niño comenzó el tratamiento mediante la administración oral de los nucleósidos timidina y desoxicitidina. Su pediatra afirma a La Voz de Almería que estos nucleósidos son “los ‘ladrillos’ que faltan al ADN mitocondrial” y al pequeño le dieron una “grandísima cantidad de ‘piezas’. Gracias a ello ha empezado a mejorar”.
Así pues, con este tratamiento “sus músculos han cogido fuerza, ha vuelto a hablar y a mover la cabeza, las piernas e incluso es capaz de ponerse de pie”. Al parecer, todo esto era imposible hace unos años. Ahora, su pediatra es muy optimista sobre su futuro y no duda que pueda volver a andar pronto. “Su evolución ha sido espectacular”, destaca Aguirre.
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