Más del 50% de las enfermedades raras tiene afectación neurológica

Un 45 por ciento de los pacientes con enfermedades raras o minoritarias demanda la atención del neurólogo, según datos del Estudio Enserio de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), debido a que más de la mitad se manifiesta con alteraciones que atañen a la especialidad.

En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, fuentes de la Sociedad Española de Neurología (SEN) han precisado que, de estas expresiones neurológicas, un 45 por ciento se localizan en el sistema nervioso central (SNC).

“No obstante, las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro, porque aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución”, ha señalado Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

"La enfermedad no evolucionaría, en muchos casos, si se detectara antes"

Aunque las enfermedades raras afectan a cualquier persona y se manifiestan a cualquier edad, en un 50 por ciento de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (alrededor del 30 por ciento de los niños con enfermedades raras muere antes de cumplir los cinco años).

“Sin duda estamos ante un grave problema sociosanitario que se ve agravado por las dificultades que presenta su diagnóstico. Aunque la demora diagnóstica se está reduciendo de forma progresiva en los nuevos pacientes, en la actualidad en España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico”.

“Además, un 20 por ciento tarda hasta diez años en ser diagnosticado”, ha señalado Gascón. “Esta demora diagnóstica hace que los afectados no accedan, en muchas ocasiones, a las terapias e intervenciones terapéuticas disponibles, lo que supone, en un 28 por ciento de los casos, un agravamiento de su enfermedad”, ha añadido.

De acuerdo con datos del Estudio Enserio, un 10 por ciento de los afectados dispone de un diagnóstico aún pendiente de confirmación y el tres por ciento carece de él, una situación muy estresante tanto para los afectados como sus familias.

“En la actualidad, no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de ellas. Por lo que está claro que la investigación en enfermedades raras, ante todo en terapia génica –un 80 por ciento de estas patologías son genéticas– es algo que hay que mejorar”, ha explicado Gascón.

“Por otra parte, si como se ha dicho antes, fuéramos capaces de reducir el tiempo de diagnóstico de muchas de ellas, en algunos casos se evitaría la evolución de la enfermedad y el hecho de que se ofrezcan respuestas parciales”.

Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios y fomentar la investigación y su aplicación clínica son aspectos prioritarios para la SEN.

Otras estadísticas del Estudio Enserio de Feder

Un 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas; un 65 por ciento, graves e invalidantes, y muchas de ellas, degenerativas; asimismo, en casi un 50 por ciento de los casos, afectan al pronóstico vital de quien la sufre.

Asimismo, se sabe que un 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física, emocional o ambas. Y uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisa apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas.

Además, un 40 por ciento de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40 por ciento han precisado los servicios de Urgencia.