El
15 de noviembre se conmemora en
España el
Día de las Enfermedades Neuromusculares, un conjunto de más de
200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la
unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y se caracterizan por producir
debilidad muscular,
atrofia,
fatiga o
alteraciones en la
sensibilidad. Según datos de la Sociedad Españolad de Neurología (
SEN), al menos unas
60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en el país, por lo que piden que haya al menos un neurólogo especialista en ellas en cada hospital con servicio de Neurología.
Aunque algunas enfermedades neuromusculares son
frecuentes, como las
polineuropatías adquiridas que afectan al ocho por ciento de la población general, o relativamente
prevalentes como la
esclerosis lateral amiotróca (
ELA), que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida, o la
miastenia gravis, que actualmente padecen unas 15.000 personas en España, la mayoría de enfermedades neuromusculares se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades
raras.
Tal es así que
hasta el
20 por ciento de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad rara, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular.
La mayoría de las enfermedades neuromusculares son
crónicas y
progresivas, generando gran
discapacidad y
pérdida de la
autonomía personal. Aunque su causa es variada, la mayoría de las enfermedades neuromusculares son de
origen genético. Su
inicio clínico puede ocurrir en
cualquier etapa de la vida, pero es relevante que más de la mitad se manifiestan en la
infancia.
Los síntomas
“Generalmente, las enfermedades neuromusculares se manifiestan con
debilidad muscular,
alteración de la
marcha,
atiga o
síntomas sensitivos. Los pacientes pueden presentar
dificultades para
caminar o realizar
tareas físicas. En algunas de estas enfermedades, además, se afecta la función respiratoria o cardiaca”, explica
Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
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Más de la mitad de afectados por enfermedad neuromuscular presentan un grado de gran dependencia
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Por esa razón, más del 50 por ciento de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un
grado de gran dependencia y tanto la
ELA como la
distrofia muscular figuran entre las
principales causas de
discapacidad en España. Además, algunas de estas enfermedades se asocian a una
mortalidad prematura.
La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un
seis por ciento de los
motivos de consulta en un
servicio de Neurología y un
cinco por ciento de las
urgencias neurológicas, principalmente por
insuficiencia respiratoria aguda, que es también la
primera causa de mortalidad entre los que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular.
En todo caso, la
esperanza y
calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha
incrementado en los últimos años, tanto por las
mejoras en los tiempos de diagnóstico como por la aparición de
tratamientos específicos y
mejoras en su tratamiento integral.
Los tratamientos mejoran la enfermedad
"Aunque para la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares
no existe un tratamiento curativo, existen tratamientos
sintomáticos para las
complicaciones derivadas de la
enfermedad, consiguiendo
mejorar o aliviar algunos síntomas y reduciendo y previniendo complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes se ha visto mejorada", explica la
Nuria Muelas.
"Por otra parte -continúa-, en los últimos años también se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromusculares, como es el caso de la enfermedad de Pompe, la
distrofia muscular de Duchenne, la
atrofia muscular espinal y la
polineuropatía familiar por transtirretina".
"En todo caso, aún existen muchas enfermedades neuromusculares que
no disponen de un tratamiento específico, con lo que se requiere que se
continúe investigando e
invirtiendo recursos en este campo. Por otro lado, los
tratamientos son normalmente
más eficaces si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes", añade.
Unidad de Enfermedades Neuromusculares por millón de habitantes
En este sentido, la SEN apuesta por implantar, al menos,
un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en
todos los hospitales con servicio de Neurología y disponer de una
unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes. Actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía.
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La SEN estima que hay unos 20.000 casos de distonía en España
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Con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (
Federación ASEM) y sus
26 entidades de pacientes, conmemoran esta efeméride lanzando la campaña de concienciación ciudadana
#Delamano15N, para dar visibilidad sobre este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva.
Teniendo como objetivo luchar por mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con enfermedades neuromusculares, “Federación ASEM, impulsa la conmemoración del Día de las Enfermedades Neuromusculares, para reivindicar políticas que garanticen el acceso de las personas con enfermedades neuromusculares al sistemas sanitario, laboral, educativo y social en igualdad de condiciones”, explica
Manuel Rego, presidente de Federación ASEM.
También es el Día Europeo de la Distonía
Aunque la distonía no es una enfermedad neuromuscular, este
trastorno neurológico también conmemora el 15 de noviembre su Día Europeo. La
SEN estima que aproximadamente
existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un
50 por ciento de los mismos serían de
origen genético, lo que se denomina
distonía primaria, mientras que el otro 50 por cienot de los casos se trata de pacientes con
distonía secundaria, en los que la enfermedad se produce como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas.
En los casos de distonía genética de
inicio temprano, es a los
5-10 años cuando suelen aparecer los primeros síntomas, que generalmente suelen manifestarsepor dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha. Cuando la enfermedad aparece en la
edad adulta, el
inicio se suele
focalizar en el
cuello, la
cara o las
manos y n
o suele progresar de no existir una patología neurológica asociada.
En todo caso, se trata de un trastorno caracterizado porque los pacientes presentan contracciones musculares sostenidas que causan movimientosde torsión repetidos y posturas anómalas, y cualquier área corporal puede verse afectada. La SEN estima que
hasta un 40 por ciento de los pacientes que padecen
distonía tienen un
diagnóstico erróneo.
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