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La reprogramación celular marca el camino para el tratamiento de la ELA

Dos estudios confirman que reduce la pérdida de unión neuromuscular y la disfunción motora

La reprogramación celular mejora la patología de la ELA.

10 feb 2023. 10.00H
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Generar nuevas células cambiaría el abordaje de la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y mejoraría la calidad de vida de quienes padecen esta patología. Así lo han expuesto dos recientes estudios realizados en Estados Unidos donde se señalan posibles tratamientos gracias a la reprogramación celular.

Concretamente, en el primer análisis publicado en la revista Cell Stem Cell se explica que las terapias actuales que se dirigen específicamente a las mutaciones causales pueden rescatar tipos individuales de ELA, pero no son eficaces en la mayoría pacientes debido a que tienen una "etiología genética desconocida".

En este sentido, han explorado otras vías como la combinación de la detección química fenotípica en una cohorte diversa de neuronas derivadas de pacientes con ELA con análisis bioinformático de grandes conjuntos de datos químicos y genéticos para identificar objetivos genéticos ampliamente efectivos para la ELA. Es decir, a través de la recogida de muestras de piel o sangre reprogramaron las células en motoneuronas, que son las principales responsables del movimiento degenerativo de la enfermedad.

"Mostramos que la supresión del factor SYF2 asociado al espliceosoma y que codifica genes alivia la agregación y localización errónea de TDP-43, mejora la actividad de TDP-43 y rescata C9ORF72 y provoca la supervivencia neuronal esporádica de la ELA", indican los investigadores. "Además, la supresión de SYF2 mejora la neurodegeneración, la pérdida de unión neuromuscular y la disfunción motora en ratones TDP-43. Por lo tanto, la supresión de los factores asociados con el spliceosoma, como SYF2, puede ser un enfoque terapéutico ampliamente efectivo para la ELA", añaden.

De esta manera, se pudieron analizar diferentes fármacos y moléculas similares a algunos que ya están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para ver cuáles serían eficaces también contra esta enfermedad.

Inhibición de una proteína para tratar la ELA


Por otro lado, el segundo estudio fue publicado en Cell y en él se especifica cómo la inhibición de la proteína quinasa PIKFYVE puede ser la llave para otros tratamientos de la ELA.

"Mostramos que la inhibición farmacológica de la quinasa PIKFYVE activa un mecanismo de eliminación de proteínas no convencional que implica la exocitosis de proteínas propensas a la agregación", explican los autores.

En estos descubrimientos vieron que al reducir esta actividad se mejoraba la patología de la enfermedad y prolongaba la supervivencia de modelos animales y neuronas motoras derivadas de pacientes que representan diversas formas de ELA.

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