La rara mutación genética que retrasa el alzhéimer "no evita la enfermedad"

La ciencia ha identificado por segunda vez un caso de una persona resistente al alzhéimer, gracias a una mutación genética que permitió retrasar los síntomas de la enfermedad con el paso del tiempo. Este hito ha llegado a ser publicado en la prestigiosa revista científica Nature Medicine, abriendo un camino para buscar un tratamiento contra la enfermedad. Pese a este importante avance, Raquel Sánchez, coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hace un llamamiento a la cautela y confirma a Redacción Médica que “aunque retrasa la edad de inicio de los síntomas, no evita la enfermedad”.

La variante genética que genera resistencia al alzhéimer se encontró en un hombre ya fallecido procedente de la región de la actual Antioquía (Colombia) por un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes. Tal y como reafirma la neuróloga, “la persona sufría una mutación conocida como Paisa, que genera alzhéimer a partir de los 45 años. Pese a ello, en este caso los síntomas empiezan más tarde. Esta rareza es debido al extraordinario efecto protector de una mutación en el gen APOE”.

Una de las principales advertencias realizadas por la especialista es que no se puede responsabilizar la protección y resistencia frente al alzhéimer únicamente a la variante protectora: “No es seguro que este retraso sea exclusivo, existe la posibilidad de que sea consecuencia de varias variantes o factores de vida. Cada sujeto es diferente y hay muchos condicionantes”.

"No es seguro que el retraso del alzhéimer sea exclusivo de la variante protectora"

La especialista recuerda que existen diferentes variantes entre las personas y los investigadores escogieron esta en concreto del cerebro estudiado “sin estar seguros de que sea la que genera esta resistencia. La mutación fue escogida porque se sabía que estaba implicada en la enfermedad. No se han analizado otros factores, además de los genéticos son importantes los estilos de vida. El mecanismo de resistencia puede ser la combinación de varios factores y no solamente de esta variante”.

Amilina, proteína implicada en el alzhéimer

El descubrimiento de la variante genética no significa para Sánchez que “la persona no sufra alzhéimer. El cerebro muestra signos de sufrir la patología y hay rastro de amilina, proteína ya conocida e implicada en procesos relacionados con la enfermedad. A nivel científico tiene relevancia, aunque a nivel de la población en general no genera un gran cambio de paradigma. Se retrasa la sintomatología, pero la enfermedad acaba apareciendo”.

"A nivel científico tiene relevancia, aunque a nivel de la población en general no genera un gran cambio de paradigma"

Hasta la fecha se desconoce hasta qué punto es muy o poco frecuente que suceda esta resistencia en personas que padecen la variante genética, por lo que la neuróloga aboga por “analizar la cantidad de personas que sufre Paisa en casos de alzhéimer y contienen esta resistencia. El análisis de casos únicos llega a aportar conocimientos y siempre ayudan a la investigación”.