El grupo de enfermedades neurodegenerativas del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Idival), en Cantabria, ha participado en un estudio internacional que se ha centrado en analizar las variantes genéticas poco frecuentes en la población (que afectan a menos del uno por ciento) que juegan un papel importante en la etiología del alzhéimer.
En la investigación, publicada en la revista Nature Genetics, se describen tres variantes: una ya conocida (TREM2) –aunque es un cambio nuevo dentro de ese gen– y dos en genes desconocidos (PLCG2 y ABI3). Según el coautor del trabajo Pascual Sánchez-Juan, "son genes que se expresan mucho en la microglía, las principales células regulatorias de los fenómenos inflamatorios del cerebro, y no tanto en otras células cerebrales como las neuronas o los astrocitos".
En ese sentido, asegura que "pueden jugar un papel central en la enfermedad. Va en la línea de otros hallazgos previos que resaltan la importancia de la inflamación en el origen del alzhéimer".
En palabras del especialista a Redacción Médica, "son los primeros frutos en una línea de trabajo que cada vez es más importante en la genética de la patología, el de las variantes raras. Es el primer estudio que, de una forma sistemática, utilizando chips que cubren una buena parte del exoma –toda la zona codificante del genoma–, analiza cuáles de esas variantes se asocian a la enfermedad".
De ahí que este descubrimiento refuerce "la inmunidad innata como una posible diana terapéutica. Obviamente, queda mucho por hacer en los estudios genéticos, sobre todo en aquellos que no persiguen a priori una hipótesis. Hay que caracterizar cuál es la variante asociada, buscar modelos en células y ratones… A medio y largo plazo, nos puede ayudar en la prevención y tratamiento de estas enfermedades neurodegenerativas".
Pascual Sánchez-Juan es miembro del consorcio español para el estudio de la genética de la demencia (Degesco). Junto con Agustín Ruiz (Fundación ACE de Barcelona) lidera actualmente un proyecto dirigido a estudiar las variantes genéticas raras asociadas a alzhéimer más relevantes en la población española.
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