Investigadores del Instituto de Neurociencias de la
Universidad de Barcelona (UBNeuro), el
Hospital Clínic y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (
Idibaps) han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas con la edad de inicio de la enfermedad de
Parkinson.
Estos resultados, publicados en la revista
Movement Disorders, permitirán acotar la investigación de
nuevas dianas terapéuticas, y también podrían tener implicaciones en el diagnóstico de la enfermedad.
Autores del estudio
El estudio ha sido liderado por
Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Barcelona; María José Martí, jefa de la Unidad de Párkinson y Trastornos del Movimiento del Clínic, y Mario Ezquerra y Rubén Fernández Santiago, genetistas del Idibaps.
Nuria Martín Flores, investigadora del UBNeuro, es la primera firmante del trabajo, que ha sido financiado íntegramente por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Párkinson.
Marcadores del gen de la sinucleína
Los investigadores han estudiado los marcadores genéticos que modulan la edad en que comienza el párkinson. Hay algunos, conocidos como “marcadores genéticos del gen de la sinucleína, que están
asociados a un inicio mucho más temprano de los síntomas, pero en este trabajo nos hemos centrado en cómo influye la asociación entre otros marcadores hasta ahora no conocidos”, explica Cristina Malagelada.
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La identificación de esta familia de genes ha sido confirmada en una segunda población independiente
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Los resultados, obtenidos a partir de muestras de sangre de más de 900 pacientes atendidos en el Clínic, indican que un grupo de marcadores genéticos de la
vía metabólica mTOR –en combinación y no de forma individual como se había visto hasta el momento– contribuyen a modular la edad en la que aparece la dolencia.
“El hecho de identificar este grupo de marcadores genéticos que se influyen entre ellos y que condicionan el inicio de la enfermedad permite acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas a estos genes candidatos”.
Confirmación de la vía genética
Además, la identificación de esta familia de genes (vinculada a la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteínas) ha sido confirmada en una segunda población independiente de enfermos de casi 4.000 individuos, obtenida gracias a la colaboración con el
Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Párkinson.
Según Malagelada, esta investigación, que ha utilizado técnicas bioinformáticas, pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.
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