La Unidad de
enfermedades neuromusculares del
Hospital Universitari i Politècnic La Fe está llevando a cabo dos investigaciones clínicas con
terapia génica ‘in vivo’ en niños con
distrofia muscular de Duchenne. Es la primera vez que se aplican estos tratamientos experimentales en la
Comunitat Valenciana.
Se trata de dos ensayos clínicos internacionales en los que también colaboran otros dos centros españoles. Entre el año pasado y este,
La Fe ha administrado tratamientos con terapia génica a pacientes de entre 5 y 7 años. Concretamente, se están estudiando dos
fármacos experimentales que emplean un mecanismo de acción similar.
“Los niños han recibido por
vía intravenosa un virus no nocivo para las personas que transporta el material genético que ellos tienen defectuoso y que lo disemina por las células del cuerpo, especialmente por el músculo y el corazón, órganos principalmente afectados. Los próximos cinco años estarán en seguimiento para averiguar si el
tratamiento es eficaz y seguro”, ha explicado la investigadora especializada en Neurología Pediátrica y coordinadora del Área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe,
Inmaculada Pitarch.
Aprobación acelerada de medicamentos
Uno de los dos tratamientos que se están investigando en La Fe ha recibido recientemente la
aprobación acelerada para su uso en menores de 4 a 5 años en
Estados Unidos, que tiene un sistema de autorización de medicamentos distinto e independiente de las agencias europeas.
“El ensayo con este fármaco,
delandistrogene moxeparvovec-rokl, en pacientes con
distrofia muscular de Duchenne, de 4 a 5 años de edad, ha demostrado un aumento de la expresión de la proteína distrofina, deficitaria en esta enfermedad, lo que podría repercutir en un beneficio clínico”, ha afirmado
Nuria Muelas, neuróloga de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe. “Por ello, se está llevando a cabo un
ensayo fase 3 con el mismo medicamento para tratar niños con esta patología, de entre 4 y 7 años, en el que también estamos participando”, ha añadido.
“Recientemente, se han comunicado resultados de este estudio en la semana 52 que indican mejoría en algunos
parámetros motores en los pacientes tratados en comparación con el grupo placebo que resultan prometedores”, ha puntualizado Muelas, quien ha señalado que todavía hay muchos aspectos que investigar, “incluyendo potenciales
efectos adversos y eficacia a más largo plazo”.
Terapia génica 'ex vivo' en adultos, terapia génica 'in vivo' en niños
Esta es la primera vez que el
Hospital La Fe aplica tratamientos con terapia génica ‘in vivo’ en el campo de la
Pediatría. En adultos, la terapia génica se emplea desde 2020 para el tratamiento de enfermedades oncohematológicas.
En el caso de los adultos, se trata de terapia génica ‘ex vivo’ con
CAR-T, es decir, las células se extraen del paciente, se modifican en el laboratorio y, ya sanas, se reimplantan.
En cambio, lo que se ha hecho ahora en Pediatría, servicio que dirige
Emilio Monteagudo, es terapia génica ‘in vivo’, el material genético sano se ha administrado directamente en los menores a través de un vector o virus inofensivo.
“Estos trabajos de investigación marcan un hito en la historia de nuestro hospital, que ha administrado por primera vez este tipo de terapias que, aunque están en
fase experimental, son la única esperanza para algunas familias”, destaca el gerente del Departamento de Salud Valencia La Fe,
José Luis Poveda.
La administración de este tipo de terapia ha sido posible gracias a la coordinación de profesionales de:
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Neurología
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Pediatría
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Cardiología
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Nefrología
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Medicina Digestiva
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Rehabilitación
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Farmacia Hospitalaria
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Enfermería
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Fisioterapia
El siguiente paso es continuar avanzando hacia un mejor y más protocolizado abordaje en el manejo y tratamiento de estas enfermedades con el desarrollo de
Procedimientos Operativos Estándar, programas de formación como la simulación clínica o con la elaboración de una guía de práctica clínica. Con este objetivo se ha constituido en La Fe una
comisión clínica que reúne a profesionales de las distintas especialidades implicadas en las patologías raras.
¿Qué enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne?
La
distrofia muscular de Duchenne es una
enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen de la distrofina, proteína esencial para amortiguar la tensión generada durante la
contracción muscular.
Esta enfermedad es grave y tiene un gran impacto porque causa
debilidad muscular progresiva e incapacitante y
problemas cardiacos y respiratorios que acortan la expectativa de vida. Se inicia durante la
infancia temprana con problemas motores y/o del
desarrollo psicomotor y cognitivo. Con el tiempo, los pacientes desarrollan
disfunción respiratoria y cardiaca.
A día de hoy, esta patología no tiene cura, por lo que ralentizar o moderar el
deterioro neuromuscular que genera es una carrera contrarreloj.
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