Profesionales del
Servicio de Neurología Pediátrica de
Vall d’Hebron han realizado el
primer tratamiento con
éxito en España a una
paciente con
atrofia muscular espinal infantil en
fase presintomática. Se trata de una
terapia genética recientemente
aprobada. Los profesionales de Vall d’Hebron también han participado en los ensayos que han permitido el desarrollo de esta innovadora terapia.
Esta patología de causa degenerativa y origen genético ataca a las motoneuronas de la médula espinal. Se trata de una enfermedad minoritaria, ya que afecta aproximadamente a
una de cada 6.000 personas.
Hay cuatro tipos. Los
tipos I y II son las
formas infantiles. El tipo I afecta a los niños desde el nacimiento y es la más frecuente (50 por ciento de los afectados); el tipo II afecta a los niños a partir de los 6 meses de edad; el
tipo III es la conocida como “forma juvenil” y se puede manifestar entre los 18 meses y la adolescencia; y el
tipo IV es la forma adulta y presenta una evolución muy lenta.
Ensayo clínico internacional
Como explica
Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, “los
músculos de los pacientes d
ejan de funcionar progresivamente. En la forma más grave, que es el
tipo I, la esperanza de vida no supera los dos años desde el nacimiento”. La causa genética de la atrofia muscular espinal es el mal funcionamiento del gen SMN1, que se encarga de generar una proteína fundamental para las motoneuronas.
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La enfermedad afecta a una de cada 6.000 personas
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Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología. Actualmente existe un tipo de
terapia genética contra la forma más grave de la dolencia. Vall d’Hebron fue el
único centro de Cataluña y uno de los dos centros españoles que participaron en el ensayo clínico internacional para desarrollar la terapia para la forma tipo I.
“Esta terapia genética consiste en la a
dministración de un
oligonucleótido antisentido que actúa de una forma muy ingeniosa —explica Francina Munell, quien también es investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR)—. Tenemos un gen que se llama
SMN2 que no tiene funciones importantes pero que es muy parecido al gen
SMN1. Esta terapia actúa sobre SMN2 para hacerlo muy similar al gen SMN1. De este modo lo sustituye en su función y
compensa su déficit generando la
proteína necesaria para las
motoneuronas”.
Paciente de nueve meses de vida
Vall d’Hebron ha estado aplicando este tratamiento a una paciente presintomática desde que tenía tres semanas de vida y que es portadora de la mutación SMN1. Es muy infrecuente poder realizar el diagnóstico de esta patología antes de que aparezcan los primeros síntomas. El Dr.
Alfons Macaya, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica y del Grupo de Neurología Pediátrica del VHIR, señala que “en este caso, el diagnóstico se pudo realizar de forma prenatal puesto que los padres habían tenido dos hijos que murieron por la misma patología. Por lo tanto, realizamos una prueba genética al feto y comprobamos que era portador de la mutación en SMN1”.
Actualmente, la paciente tiene nueve meses de vida, no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad y presenta un desarrollo normal. Se está realizando su
estrecho seguimiento por parte de diferentes especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en el futuro. Así, Alfons Macaya enfatiza en que “esta terapia frena la progresión de la patología, pero no la revierte”.
En este caso, como el tratamiento se ha empezado a aplicar con solo tres semanas de vida, no han aparecido síntomas. “Pero si se aplica en pacientes ya con síntomas, como mucho podemos conseguir que la
dolencia no progrese, nunca que revierta”, insiste Francina Munell
“Ahora tenemos en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología —señala Munell—. Esta estrategia permitirá sustituir el gen SMN1 por una versión correcta y esperamos poder comprobar bien pronto su eficacia”.
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