El futuro óptimo de la AME en Madrid pasa por centralizar en dos hospitales

Las enfermedades neuromusculares suponen un reto para el sistema sanitario, tanto a la hora de diagnosticarlas como en su abordaje. Pediatras, neurólogos y Administraciones Sanitarias deben trabajar de la mano para llevar los mejores tratamientos y recursos disponibles hasta estos pacientes, cuya detección de la patología se realiza en la etapa infantil, pero su seguimiento no puede perderse en la vida adulta. Sobre ello han hablado los expertos en el debate 'Transición del paciente con patología neuromuscular: del neuropediatra al neurólogo', organizado por Redacción Médica en colaboración con Roche.

En el caso de la AME, Domínguez apuesta por "concentrar la experiencia de los profesionales" pero expandirla a más centros.

En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), actualmente, los pacientes pediátricos y adultos de la Comunidad de Madrid son tratados en el Hospital La Paz a través de un solo servicio, el de Neuropediatría, una situación que no convence a todos los profesionales.

"Tenemos pacientes adultos con AME diagnosticados en el Centro de Referencia (CSUR) del 12 de Octubre que son derivados a La Paz para ser tratados por un pediatra, que lo está haciendo magníficamente bien, pero no sé si esa es la mejor forma de organizarlo. Está muy bien concentrar la experiencia, pero hay que llegar a un punto de encuentro, quizá no sólo en un único centro, en dos o tres personas, sino intentar expandirlo más", ha explicado Cristina Domínguez, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras y de la Red Europea de Referencia del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

El encargado de todos estos pacientes es Samuel Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital La Paz (Madrid), quien ha detallado que cuando se organizó la gestión del tratamiento de la AME en la Comunidad de Madrid sugirió que "los casos infantiles se trataran en el Hospital Infantil La Paz y los adultos se trataran en una Unidad de Neuromusculares del CSUR 12 de Octubre", uno de los seis centros de este tipo que existen en España. "No se estimó oportuno por parte de los sistemas de salud de Madrid y por ello, nosotros nos hemos formado para tratarlos, porque no solo somos pediatras, somos neurólogos", ha apuntado.

Pascual reconoce que cuando se organizó la gestión del tratamiento de la AME en Madrid sugirió que los casos infantiles fueran a la Paz y los adultos al 12 de Octubre.

En esta misma línea, Pascual aboga por centralizar el tratamiento de patologías neuromusculares raras en "uno o dos centros". "Nosotros somos donantes de actividades específicas en muy poquitas patologías y deberíamos ser casi desconocedores de enfermedades más frecuentes que pueden tratar neurólogos y pediatras de hospitales primarios o secundarios. Esto es importante si queremos conseguir la máxima utilidad", ha añadido.

Por ejemplo, en Cataluña el tratamiento de AME está centralizado en cuatro hospitales, en los que se maneja a los pacientes pediátricos desde el servicio de Neuropediatría y los pacientes adultos desde Neurología de adultos, todos ellos en centros CSUR. Concretamente, hay dos centros para la parte pediátrica (Sant Joan de Déu y Vall d’Hebron) y tres para la parte de adultos (Vall d’Hebron, Bellvitge y Sant Pau).

No obstante, centralizar tratamientos se trata también de una decisión política. Por su parte, Fernando Prados, viceconsejero de Asistencia Sanitaria y Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, ha subrayado la importancia de trabajar en red para que los profesionales sanitarios tengan conexión suficiente con el sistema y beneficiarse de todo lo que aporta una Unidad de Referencia.

"La sanidad está cambiando y las Unidades van a convertirse en una estructura organizativa en procesos para permitir una equidad. En esto, los CSUR ya tienen mucho avanzado porque se dedican a patologías concretas y sus profesionales transmiten sus procedimientos al resto para que todos los pacientes del sistema tengan las mismas oportunidades", ha asegurado Prados.

Detección precoz de enfermedades neuromusculares

Asimismo, otras de las ventajas principales que tiene concentrar el conocimiento en un área determinada en uno o varios centros es que facilita la detección precoz de las patologías neuromusculares y ayuda a manejar los recursos de manera eficiente, así lo ha valorado David Pérez, jefe de Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre (Madrid): "Es importante hacer una detección precoz, porque cuanto antes lo detectemos mejor pronóstico tiene el paciente, pero también tiene una reducción del gasto desde el punto de vista de Farmacia. Por lo tanto, hay que centralizarlos en algunos hospitales que tengan esa expertise".

"Concentrar el conocimiento en un área determinada facilita la detección precoz de las patologías musculares y el manejo de los recursos de manera eficiente", ha valorado David Pérez, jefe de Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre.

Aunque bien es cierto que si se opta por esta opción, se debe contar con los recursos económicos suficientes. "En el caso de la AME, ahora mismo hay pocos centros de referencia y no pueden hacerse cargo de todos los pacientes con esta patología rara. Si vamos a concentrar la experiencia en unos pocos centros, tendrán que ir también con los recursos suficientes para poder atender a toda esa población diana", ha señalado Domínguez. A pesar de que de manera individual la incidencia de las enfermedades neuromusculares es baja, si se observan en el conjunto "no son tan infrecuentes".

"Muchas de ellas tienen complicaciones similares y requieren un manejo parecido, con lo cual se puede concentrar la experiencia de muchas patologías de esta naturaleza en los mismos centros, siempre y cuando tengan los recursos suficientes para poder atenderlos con buenas condiciones", ha sostenido.

De hecho, empezar a tratar de forma precoz en el periodo neonatal puede "significar la vida o el fallecimiento", en palabras de Pascual, sobre todo en la enfermedad de Pompe y en la AME. "Tratarle a las dos o tres semanas de vida puede significar, en estos momentos, que el paciente más grave tenga posibilidad de andar cuando por evolución natural fallecería antes de los dos años. Si se pospone a los dos meses, como mucho podrá estar sentado. En definitiva, el diagnóstico temprano es crucial y no hay que dejar pasar el tiempo desde la sospecha", ha concretado.

¿Cómo se pueden diagnosticar estas patologías? El jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital La Paz (Madrid) ha apostado por la formación de los pediatras en estas patologías. Por ejemplo, cuando se encuentran con un niño con bajo tono muscular se deberían activar las alarmas. No obstante, esto no es suficiente y el cribado neonatal en la AME se alza como una de las soluciones para detectar a más pacientes en edades tempranas.

"En España se está empezando a hacer este cribado en algunas comunidades autónomas, pero en otros países están ya establecidos, aquí tenemos que darnos un poco más de prisa", ha manifestado Pascual.

Sin embargo, otro de los problemas en el que coinciden los expertos es el funcionamiento de los CSUR. "Solo hay seis en España y tres de ellos están localizados en Barcelona, es difícil que todos los ciudadanos del territorio tengan acceso al mismo tipo de acceso a un centro de referencia de este tipo", ha relatado Domínguez. En su opinión, muchos profesionales sanitarios desconocen que pueden derivar a un paciente a un centro de estos.

"Hay desconocimiento sobre esta red. Tendría que potenciarse y difundirse para poder organizarse mejor. Además, estos centros tienen una labor de formación de otros profesionales y también de apoyo a la investigación en enfermedades raras, pero no se puede hacer investigación si no se concentra la atención clínica de ese tipo de pacientes", ha puesto de manifiesto la coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras del 12 de Octubre.

"Las enfermedades neuromusculares han aumentado sus expectativas de vida y esto genera problemas para el sistema que antes no teníamos y debemos resolver", ha apuntado Prados.

En esta misma línea, Prados ha subrayado que estas patologías neuromusculares han aumentado sus expectativas de vida, por lo que ahora tienen que tratarse de otra manera. "Esto genera para el sistema problemas que antes no teníamos y que debemos que resolver, porque el paciente evoluciona de forma diferente a como lo hacía antes. Supone más recursos y establecer derivaciones diferentes a las que estábamos haciendo hasta ahora", ha declarado.

Transición del neuropediatra al neurólogo

Una vez que el paciente ha sido diagnosticado, su seguimiento se hará a lo largo de toda la vida y un momento crítico en él es el cambio del neuropediatra al neurólogo. En el caso del 12 de Octubre, Pérez ha definido su programa de transición como "bueno" y considera que se podría exportar a otros centros: "La Neuropediatría desde el principio fue un anexo del Servicio de Neurología y a veces el neuropediatra viene al edificio de adultos y está con el paciente pasando dos o tres consultas y luego pasa al neurólogo de adultos. Aunque puede ser una transición dolorosa, nosotros contamos con un programa específico que lo amortigua de alguna forma".

La dificultad es mayor en los hospitales que no tienen un servicio para los adultos con experiencia en la patología neuromuscular. "En el hospital Niño Jesús tienen muchos pacientes con patología neuromuscular rara que cuando llega la hora de transicionar no saben dónde derivar al paciente y muchos incluso pierden el seguimiento. Esto es dramático para los pacientes, que aunque ya estén diagnosticados y no tengan tratamientos específicos, necesitan un seguimiento para prevenir complicaciones", ha especificado Domínguez.

Para Pascual, la clave para no perder la pista a estos pacientes es mantenerlos vigilados en la base de datos. "Esto es fundamental también porque si surge la posibilidad de un ensayo o un nuevo fármaco les podemos avisar", ha añadido.

Conclusiones

Cristina Domínguez. La existencia de centros de referencia es fundamental tanto a nivel nacional como dentro de cada CCAA. Es necesario conocer en qué centros están los expertos de cada una de las patologías para organizar la asistencia y el trabajo en red. Por ejemplo, en la Comunidad de Madrid ya hay una experiencia previa en la creación de unidades específicas multidisciplinares con sus recursos propios y lo vimos con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Se crearon unidades en distintos hospitales que con atención multidisciplinar y con recursos atienden ahora mismo pacientes solo con enfermedades de neurona motora. Esto se podría ampliar a otras patologías neuromusculares que tienen necesidades médicas muy similares y varias unidades dentro de la misma comunidad autónoma, aunque luego siga existiendo para alguna patología en concreto un centro más específico de referencia. Yo creo que es una idea en la que creo que hay que ir trabajando, sobre todo en vistas a que en el futuro vaya a aumentar mucho la complejidad en la atención de este tipo de patologías.

David Pérez. En la Comunidad de Madrid tenemos excelentes equipos profesionales y el problema no es dónde tengo que mandar al paciente, sino dudar de cuál es el circuito más óptimo. Tenemos la suerte de contar con un equipo de Neuropediatría, el del Hospital La Paz, que tiene gran experiencia en la detección y el tratamiento precoz de la AME y otras entidades neuromusculares; y también está aquí el único CSUR en toda la zona centro de España donde atendemos a pacientes adultos y generamos sinergias entre los equipos de expertise que hay en nuestra comunidad autónoma. El gran reto que tenemos encima de la mesa es el circuito que debe seguir el paciente una vez que tenga que pasar del neuropediatra al neurólogo.

Fernando Prados. La sanidad pasa cada día más por la superespecialización y por conseguir tener mayor conocimiento y los CSUR ayudan a ello. Por otro lado, yo también quisiera hablar de la asociación de pacientes, porque conocen muy bien todos estos mecanismos y tienen que estar integrados dentro del propio sistema. Hay retos que se han planteado directamente por el hecho de tener centros de referencia, como hacer equipos multidisciplinares y tratar nuevas alteraciones que antes ni nos planteábamos porque el paciente no llegaba a tenerlas. Por supuesto, el tener un contacto con la industria también es absolutamente esencial, puesto que nos proporcionan las terapias para dar mejor tratamiento a los pacientes.

Samuel Pascual. Si nos comparamos con otras comunidades autónomas, Madrid es de las mejores dotadas y organizadas. Las unidades de tratamiento especiales no pueden ser todas, sino que pueden ser algunas y no se forman simplemente con la etiqueta, sino que se forman con recursos. Hace 20 años me dedicaba a la AME aproximadamente tres horas o cuatro horas al mes, diagnosticaba los tipo uno y a la segunda o tercera revisión ya habían fallecido, pero en estos momentos viven hasta la edad adulta. En el año 2005 teníamos siete especialistas, en estos momentos somos seis y en unos meses con mi jubilación seremos cinco. Necesitamos más manos y recursos. 

Samuel Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital La Paz; y Fernando Prados, viceconsejero de Asistencia Sanitaria y Salud Pública de la CAM.

David A-Pérez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital 12 de Octubre; y Cristina Domínguez, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras y de la Red Euro-NMD del Hospital 12 de Octubre.

Debate 'Transición del paciente con patología neuromuscular: del neuropediatra al neurólogo'.