Científicos de la
Universidad de Adelaida, en Australia, han descrito cómo las
mutaciones en el ADN pueden causar
enfermedades neurodegenerativas. El descubrimiento es un paso importante hacia un
mejor tratamiento par
a frenar la progresión o
retrasar la aparición de una serie de
enfermedades incurables como la
enfermedad de Huntington y la enfermedad de la
motoneurona.
En un trabajo publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', el equipo de científicos ha demostrado experimentalmente, por primera vez, cómo las mutaciones finalmente desencadenan una
respuesta inflamatoria antiviral en las células que conduce a la
muerte celular y, con el tiempo, a un
daño neurológico progresivo.
El estudio investiga los resultados de una mutación relacionada con la
enfermedad de Huntington y otras
20 enfermedades neurodegenerativas, incluyendo algunas formas de enfermedad de la motoneurona. Pero también puede tener implicaciones para la progresión de enfermedades neurodegenerativas que no son necesariamente hereditarias, como el
alzhéimer y el
párkinson, cuya evidencia sugiere que son causadas por una
respuesta inflamatoria similar a los
desencadenantes ambientales.
Sin curas eficaces
"Estas afecciones afectan a
millones de familias en todo el mundo, y
no hay curas ni tratamientos eficaces. Si el nuevo mecanismo que hemos descubierto resulta ser correcto, transformará el campo, proporcionando una forma diferente de pensar sobre estas enfermedades y ofreciendo nuevas oportunidades para la
intervención médica", asegura el líder del proyecto,
Rob Richards, profesor de genética de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Adelaida.
|
"Si el nuevo mecanismo que hemos descubierto resulta ser correcto, transformará el campo"
|
Las llamadas '
enfermedades de repetición del ADN', denominadas así por las secuencias de repetición que se encuentran en el ADN de los pacientes, comparten muchas
características comunes en sus
síntomas, pero los mecanismos por los que surgen los síntomas han sido previamente considerados diferentes para cada una de ellas.
"Sabíamos qué mutaciones están implicadas, y el conjunto de resultados que producen pero, hasta ahora, no hemos sabido cómo una conduce a la otra. Esta nueva investigación nos muestra cómo cada una de estas enfermedades puede ser causada por la misma
vía celular subyacente", explica Richards.
Modelo de mosca 'Drosophila'
Los resultados se centran en el
ARN, la molécula que actúa como paso intermedio entre el ADN de los cromosomas y las proteínas, que son los principales componentes funcionales de las células. El ADN proporciona un plan para producir ARN al estilo de un '
código de barras' para asegurar que las células lo reconozcan como '
propio', distinguiéndolo del ARN de un invasor extraño, como los virus.
Utilizando el
modelo experimental de
mosca 'Drosophila', el profesor Richards y su equipo demostraron que el 'ARN de doble cadena' afectado era reconocido como
extraño al cuerpo, o '
no propio'.
"Esto provoca una
respuesta antiviral,
autoinflamatoria, que conduce a la destrucción neuronal y a la muerte, causando con el tiempo un
daño neurológico progresivo. El ARN anormal está hecho de regiones de secuencias repetidas de ADN que se encuentran en mayor número en personas afectadas por Huntington y algunas otras enfermedades neurodegenerativas", concluye.
Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.