Investigadores de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han descubierto un
gen que puede ayudar a explicar una gran parte del
riesgo genético para desarrollar la
enfermedad de Alzheimer, según un estudio publicado en el
Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.
El
alzhéimer de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad, es una afección neurológica devastadora con aspectos de
riesgo hereditario que no se comprenden por completo. Desafortunadamente, la complejidad del genoma humano y las deficiencias de investigaciones anteriores son factores limitantes, por lo que algunos fenómenos genéticos no se estudiaron por completo en estudios anteriores.
Por ejemplo, hay muchas regiones genómicas mapeadas de manera incompleta, y áreas con secuencias repetitivas, que no han podido estudiarse previamente.
Una enfermedad hereditaria
Aunque se sabe que el alzhéimer es en gran medida heredable,
una proporción sustancial del riesgo genético real de la enfermedad ha permanecido sin explicación, a pesar de los extensos estudios. Los investigadores saben que esta brecha de conocimiento es el problema de ‘heredabilidad faltante’ (u oculta).
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Los investigadores creen que es posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos resultados
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Por ejemplo, mientras que la heredabilidad explicaba el 79 por ciento del riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en un estudio gemelo sueco, las variantes de riesgo comunes identificadas por estudios genéticos anteriores explicaban solo del 20 al 50 por ciento de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.
En otras palabras, una cantidad relativamente grande de influencia genética en el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no se explicó en estudios genéticos previos.
Secuenciación de la enfermedad de Alzheimer
Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación han permitido estudios más completos. Tales desarrollos
permiten una identificación más precisa y precisa del material genético que la que estaba disponible en estudios de variantes genéticas anteriores.
En el presente estudio, los investigadores analizaron los
datos del proyecto de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer derivados de más de 10.000 personas (voluntarios de investigación que aceptaron evaluar sus datos genéticos en combinación con el estado de su enfermedad), con el objetivo de identificar la variación genética asociada con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
Los resultados preliminares encontraron evidencia de variación genética ligada a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía
dentro de un segmento de un gen llamado Mucina 6. Aunque los mecanismos subyacentes aún se desconocen, los investigadores creen que es posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos resultados.
Por ejemplo, la variante genética asociada con el riesgo de enfermedad de Alzheimer puede implicar una vía bioquímica en el cerebro que luego representa un objetivo terapéutico potencial, un tema para futuros estudios.
Cientos de miles de sujetos de investigación
Los autores correspondientes fueron
Yuriko Katsumata y Peter Nelson, ambos de la Universidad de Kentucky. El doctor Nelson explica que estos hallazgos "se hicieron en un grupo de pacientes que es relativamente pequeño para un estudio de genética ya que algunos estudios recientes incluyeron cientos de miles de sujetos de investigación".
"Ese tamaño de muestra pequeño significa dos cosas”, explica. “Primero, debemos asegurarnos de que el fenómeno pueda replicarse en otros grupos y, en segundo lugar, implica que
hay un tamaño de efecto muy grande: la variación genética está fuertemente asociada con la enfermedad".
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